杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
河海交匯處,津韻正悠揚。近日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。一場盛會,就是一次邀約。天津正以「河海津韻」的獨特魅力「扮靚」自己,吸引各地遊客前來「打卡」,讓他們在河的溫婉與海的壯闊交融間、千年文脈與新潮活力碰撞間、市井煙火與詩意風景交織間,讀懂「和合共生」的津味答案。 高層建築披上絢麗的燈光「外衣」,海河兩畔流光溢彩,不少網友發出「真漂亮,晚上出去玩」的感慨,人、水、城共生的和諧畫卷徐徐鋪展;古文化街的相聲館裡,來自世界各地的遊客親身感受著中國的幽默語言藝術;位於花園路5號的吉鴻昌舊居經修繕後再現光彩,推出沉浸式展演,成為人們近距離感悟革命精神的紅色教育陣地……細看天津文旅的「風生水起」,能窺見「和合共生」的中國智慧——自然與人文相依,經典與潮流共舞,本土與世界相擁,每一處文旅場景都藏著城市包容生長的生命力。 一直以來,文旅融合該怎麼「融」,始終是各個城市必須作答的「發展試卷」,天津正以「和合共生」之力繪就文旅融合之景。比如,2024年天津的文旅市場熱度持續攀升,接待遊客2.6億人次,成為了假期全國熱門旅遊目的地。又如,天津政府工作報告就指出,2025年,天津將加強歷史文化街區、歷史風貌建築和工業遺存保護活化利用,推動非物質文化遺產提質煥新,推進長城、大運河文化保護傳承利用。於是我們看到,梁啓超紀念館舉辦別開生面的沉浸式燈光音樂分享會,賦予了百年飲冰室新的時代內涵;泥人張彩塑在年輕遊客群體中不斷「圈粉」,他們很多是專程來體驗老手藝帶來的「情緒價值」……真正的融合不是簡單地把文化場所變成旅遊景點,而是讓文化成為旅遊的靈魂,讓旅遊成為文化的載體。 「和合共生」帶來的文旅融合「引力」,不僅助力天津吸引八方遊客,也促進全國文旅深度融合煥發新活力。在甘肅敦煌,數位技術讓古老石窟「芳華永駐」,是文明與科技之「融」;在江西婺源,篁嶺曬秋民俗吸引八方遊客前來參與農事體驗,是人與自然之「融」;在福建泉州動車站,非遺傳承人面對面向旅客展示高甲戲、木偶戲等國家級代表性非遺項目,是傳統與現代之「融」……從「資源依賴」到「價值創造」,從「打破壁壘」到「擁抱大眾」,這種「和合共生」的張力,恰是中國文旅高質量發展的鮮活註腳,讓文化之美在交融中浸潤人心,讓旅遊之樂在共生中傳遞溫度。 海河映「和合」,文旅「共生」促發展。「河海津韻,從這鋪展延綿;多元文化,在此交融碰撞,這裡是天津!」的推介詞,足以勾起我們對這座城市的奔赴念想。文旅深度融合的一個很重要的意義,是讓散落在典籍中的智慧、沉澱在古蹟裡的精神、流淌在民俗中的情感,都成為滋養現代人心的源頭活水,「和合共生」這四個字裡有莫大的啟示。 從天津到各地,從傳統到現代,在此次網絡主題宣傳活動中,我們看見了以「和合共生」理念推動文旅產業發展的生動實踐,也期待這一理念,持續為推動區域發展、滿足人民美好生活嚮往注入重要力量。(謝偉鋒) 來源:未來網
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