上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 韓輝)電影《南京照相館》陸續在澳大利亞、紐西蘭、美國、加拿大上映。該片取材於1937年南京大屠殺期間侵華日軍真實罪證影像。多位海外僑胞接受記者連線採訪時表示,影片以「小人物」呈現「大歷史」獲得觀眾共鳴,他們呼籲將影片譯製成多種語言。 紐西蘭太平洋文化藝術交流中心主席和志耘表示,看完電影心情十分沉重,這讓他想起抗日戰爭時期犧牲的親人,「雖然我們這一代沒經歷過戰爭,但通過影像,能感受到那種生離死別的痛」。 和志耘認為,這部電影通過平靜記錄的方式,讓觀眾以普通人視角感受那段慘痛歷史,因此引發海內外觀眾的共鳴。 美國猶他州韋伯州立大學終身教授樂桃文表示,日本軍國主義發動侵略戰爭,犯下滔天罪行,給中國人民和世界和平帶來深重災難。《南京照相館》還原了那段觸目驚心的歷史,也刻畫了普通中國人的悲壯抗爭。 樂桃文說,日本一些政客不僅拒絕正視和反省侵華日軍對中國人民犯下的嚴重罪行,還妄圖混淆視聽、美化侵略行徑。「真相不容篡改,歷史悲劇不能重演。」 加拿大國際中文教育工作者繆熙指出,《南京照相館》通過具象的人物命運和視覺敘事,讓不同文化背景的學生能夠更直觀、更深刻地理解那段黑暗歲月中普通中國人的遭遇與抗爭精神。這對於培養年輕一代形成全球視野下的歷史觀和人文關懷精神具有重要價值。 「影片通過小人物視角呈現大歷史的敘事手法,對於國際社會認知南京大屠殺具有獨特價值。」澳大利亞中國東北總商會會長姜建新表示,多年來,國際上關於這一歷史的傳播多以書面史料或宏觀影像為主,《南京照相館》則用情感細節引導觀眾走進那個時代。 姜建新告訴記者,在雪梨放映現場,幾位澳大利亞朋友在電影結束後久久不願離開。「很多人主動與我交流,表示這是他們首次如此直觀地感知南京大屠殺背後的歷史沉重與和平價值。」姜建新表示,這些觀眾認為「這段歷史不僅是中國的傷痛記憶,更是全人類需要共同銘記的集體教訓」。 卡達中文教師劉慧在參加中國夏令營期間,特意帶10歲的女兒觀看了這部影片。「孩子是在卡達出生長大的,對南京大屠殺的了解主要來自課本以及大人的講述。電影把影像、故事和人物結合起來,使她第一次直觀感受到這段歷史的沉重與殘酷。」在劉慧看來,《南京照相館》不僅是對歷史的追憶,更是對未來的啟迪。 劉慧呼籲將電影翻譯成多種語言,在更多國家上映,使海外年輕一代能夠了解那段歷史真相,感受中華民族不屈不撓的抗爭精神。(完)
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