福建漳州閩南文化周活動亮相香港
2025-11-22 02:53 1,187次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報訊（中青報·中青網記者 劉芳 通訊員 舒文博）不久前，畢業於湖南信息職業技術學院曹強琪，在網上看到深圳推出「深夢揚帆」活動後報名，一兩天就收到了回復。「入住過程非常方便快捷，而且這裡配備了家具電器，拎包入住，讓我感到非常溫暖」。曹強琪很快就找到一份專業相關的工作，開始在深圳追夢。截至7月底，「深夢揚帆」公益行動計劃升級到「15天免費住」後僅半年，已累計報名近3.8萬人，服務1.88萬名畢業生，助力來深求職畢業生就業。2024年，深圳市住建局、團市委、市人社局聯合深圳安居集團及旗下安居樂寓推出了「深夢揚帆」公益行動計劃，在全市9個行政區釋放超過1萬套居住房源，為各地來深應屆高校畢業生提供免費7天居住。今年2月深圳宣布升級「深夢揚帆」公益行動計劃，將免費住宿天數由7天延長到15天。從「青年驛站」到「深夢揚帆」，深圳為來深求職應屆畢業生提供的服務不斷迭代升級。早在2013年12月，深圳共青團就在全國率先推出「青年驛站」，為來深求職的應屆畢業生提供住宿服務、就業指導及城市融入服務。目前，深圳已在全市10個區建設了35個站點、近千張床位，為初到深圳的青年提供了溫暖的臨時落腳點。8月7日，記者實地探訪了位於深圳龍華區白石龍老村的安居微棠項目。公寓地處城市交通便捷區，配備一應俱全的生活設施，有學習區、圖書室和健身房，求職者不僅可以拎包入住，還有求職指導等配套服務。來自湖南一所藝術院校的賀順，畢業後來深圳找工作，在小紅書上看到有安居樂寓「深夢揚帆」活動，報名成功入住15天後，順利找到工作，為了解決長期住房需求，在經過對比後還是選擇了安居公寓，成為長期租戶。「我喜歡公寓裡的家具配色，而且還有安全密碼，加上位置、環境和價格優勢，我選擇續租了。」作為「深夢揚帆」公益行動計劃中的亮點，「來深第一棧」經過企業自主報名、行業專家審核、政府協助審查，在不依靠財政補貼的前提下，發動社會力量為2024屆或2025屆大學畢業生提供15天免租金（水電費用除外）、續租租金9折起、300元房租代金券等一系列租房優惠。截至2025年7月底，「深夢揚帆」公益行動計劃已服務來自全國31個省份的2565所院校及143所海外高校的畢業生。
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