上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
台州8月8日電(胡豐盛)盛夏酷暑,浙江台州仙居縣淡竹鄉的清澈溪水旁,遊客們盡享山間清涼。在他們身邊提供周到服務的,是一群充滿活力的本地年輕人。他們不再遠走他鄉,而是選擇返鄉創業,成為守護和經營這片綠水青山的「青年管家」。這正是淡竹鄉「美麗資源」加速向「美麗經濟」轉化的生動寫照。 峽谷幽深、溪流縱橫的淡竹鄉,森林覆蓋率超90%,水質常年保持I類標準,夏季均溫比城區低5℃至8℃,是名副其實的「天然大空調」,為發展「清涼經濟」提供了得天獨厚的生態本底。然而,這份令人豔羨的「美麗資源」,過去未能充分轉化為富民強鄉的「美麗經濟」。 2025年8月,浙江仙居,蔣燕新開的民宿。胡豐盛 攝 轉機始於青年力量的回歸。 面對家鄉沉睡的優質資源,一批有見識、有闖勁的年輕人率先嗅到商機,紛紛返鄉創業。 淡竹鄉林坑村「歸鄉人」蔣燕是其中的先行者。她憑藉對家鄉山水的深刻理解和創新理念,經營的民宿一炮而紅。「暑期高峰,我們的客房入住率基本都在六成以上。」蔣燕介紹。眼下,林坑村已開出10家民宿,十多位本地青年返鄉創業,沉寂的村莊重現活力與生機。 蓬勃發展的旅遊業為淡竹鄉注入強勁動能。山間步道上的徒步者、溪畔營地的露營者、石頭古村裡的探秘者,共同繪就了一幅熱鬧而有序的鄉村畫卷。「旅遊產業的繁榮直接帶動1000多人實現本地就業,」淡竹鄉宣傳委員孟倩楠說,2024年,該鄉遊客總量突破160萬人次,創歷史新高。「從民宿管家、農家菜館廚師,到嚮導、手工藝品攤主,越來越多的村民吃上了『旅遊飯』。」 青年入鄉帶來的活力,在浙江並非孤例。200多公裡外的安吉縣餘村,同樣上演著精彩故事。餘村村黨支部書記汪玉成介紹,優質的生態環境吸引了大批青年前來發展。為此,村裡在山間溪邊草坪開闢了「大自然工位」,還創設了「餘村夜話」、創業青年分享會等交流平臺。截至目前,已有60多個創業項目、1200多名青年「新鄉人」紮根餘村。 浙江安吉,餘村的「綠水青山就是金山銀山」石碑。安吉縣委宣傳部供圖 青年創意的種子在鄉村生根發芽、遍地開花。安吉縣將招引十萬青年大學生作為戰略目標,建設了覆蓋全域的青創百人樓(園)、青年人才社區等空間,吸引青年入鄉就業創業5萬餘人次,推動落地青創項目800餘個。DNA數字遊民公社、小鹿園營地等新業態應運而生,吸引眾多自由職業者參與;深藍計劃、小杭坑、一片葉子茶飲等一大批網紅打卡地湧現。 夜幕降臨,由余村老舊房屋改造而成的鄉音小酒館傳出悠揚樂聲,成為年輕遊客的社交聚集地。「暑期旺季,小酒館月均營業額能達到3萬至4萬元人民幣。」主理人陳鎮宇說,「小酒館的興旺,核心在於年輕人的集聚效應。」為吸引更多年輕人,他還拓展業務,整合周邊荒廢的林道、古道,打造了10條主題越野路線,組織戶外體育賽事。 青年力量的注入,也結出了實實在在的經濟碩果。2024年,餘村村集體經濟收入達2205萬元。「去年我們召開全村戶主大會,現場向村民現金分紅316萬元。」汪玉成感慨道,「大家真切地感受到了綠水青山帶來的真金白銀。」(完)
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