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2025-12-07 23:09 4,643次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「吃了幾顆蠶蛹過敏了，眼睛腫得像『奧特曼』。」近日，一位浙江博主發視頻記錄下自己食物過敏的一幕，引起不少網友關注。其雙眼腫脹成一條縫的樣子，讓大家覺得「既心疼又好笑」，還有不少人發問：「為什麼吃蠶蛹會過敏？」 吃蠶蛹過敏眼如「奧特曼」 檢查屬異性蛋白過敏 8月12日，記者聯繫到博主張先生。他8月9日吃了兩小包香酥蠶蛹後，過了10分鐘身體開始有了過敏反應，眼睛變得異常腫脹。「我吃海鮮、雞蛋、牛奶都不過敏，沒想到這一次吃蠶蛹過敏了，所幸不嚴重，自己趕緊買了抗過敏藥物，吃了就好了。」張先生告訴記者，吃蠶蛹意外過敏後，他去醫院檢查過敏原，發現他屬於對異性蛋白過敏人群。 蠶蛹、蚱蜢、知了猴等昆蟲，對有些人來說是「黑暗料理」，對有些人來說則是美味佳餚。張先生視頻的評論區，有不少網友分享類似的過敏經歷。如有四川網友稱吃了知了猴後，也發生了過敏反應，「就咬了一小口，吃的時候就感覺嗓子眼癢，緊跟著上吐下瀉、呼吸困難、皮膚出現了大片的皮疹。」 異性蛋白易引起超敏反應 蝦、蟹等也屬同源 不少網友對此表示疑惑，「吃海鮮、蛋、奶都沒事，為什麼吃蠶蛹、知了猴會過敏？」對此，記者採訪了成都市第五人民醫院皮膚科主治醫師曾芸。 曾芸介紹，蠶蛹、知了猴等昆蟲屬於異性蛋白，異性蛋白是人體以外的蛋白質成分，易引起超敏反應，從而產生過敏。「飲食中常見的一些蛋白質，比如說蛋、奶，因為接觸頻率高，身體建立耐受後，免疫系統認定它是『好朋友』，所以就不容易過敏。此外，蛋、奶的蛋白分子較小，容易被消化系統吸收，而昆蟲的蛋白分子量較大，結構比較複雜，消化系統難以完全分解，因此部分人群會產生過敏反應。」 曾芸介紹，過敏反應分輕症和重症。輕度的表現為皮膚瘙癢、起皮疹、紅斑，嘴唇、眼睛等部位腫脹。中重度症狀還會伴隨噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉，更有甚者發生過敏性休克、呼吸困難、喉嚨水腫，危及生命。 發生過敏反應後，若屬輕度，可以口服抗組胺藥，如氯雷他定、西替利嗪緩解症狀；若是重度過敏，須立即停止食用誘發過敏的食品，第一時間撥打120，送醫救治。 那麼，異性蛋白過敏人群，生活中需謹慎食用哪些食物呢？曾芸提到，除了蠶蛹、螞蚱、知了猴、蠍子等昆蟲，蝦、蟹等節肢動物類也屬同源，應儘量避免食用。「此外，還有些人對塵蟎過敏，塵蟎和昆蟲有一些共同的過敏源，也應該儘量避免這些東西。」 曾芸提醒，如果吃異性蛋白類食物發生一次過敏的話，不可再嘗試第二次，「吃了一次過敏的話，就一定不要再吃了。而且第一次過敏反應很重的話，下次可能更重」。 華西都市報-封面新聞記者 葉海燕 周卓玥
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