上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
企業用上黑科技,讓綠色、環保、智慧、便捷變得越來越可能。昨日,「活力中國調研行」記者團在九龍坡區和巴南區,體驗了科技的奇妙之旅。 「重慶造」氫能源助力重卡暢行天山 8月13日,「活力中國調研行」記者團走進位於九龍坡區的博世氫動力系統(重慶)有限公司,近距離探訪這位在氫能源技術領域的積極參與者和重要推動者。 昨日,該公司向記者團開放了測試中心,包括高低溫測試臺架、常溫測試臺架、振動測試臺架、電驅橋測試臺架、車輛加氫站等。公司負責技術研發的人士稱:「我們已經成功推出多款高效、可靠、智能的燃料電池系統、重型電驅橋及儲氫系統關鍵零部件,為商用車市場提供了靈活多樣的氫動力系統解決方案,助力該領域碳中和。」 截至目前,博世氫動力已有四款氫動力模塊產品實現量產。其產品全面覆蓋4.5噸至49噸全系列氫燃料電池商用車在冷鏈、環衛及物流等典型場景的應用。搭載博世氫動力模塊產品的車輛已在重慶、天津、江蘇等18個省、市。2024年,搭載博世190千瓦動力模塊的慶鈴49噸商用車,分別完成西部陸海新通道氫走廊(重慶—欽州港)和武漢至成都跨省運輸的全線貫通測試。結果表明,相較於市場平均水平,氫耗降低20%以上,駕駛性和時效性得到充分驗證。 該人士透露,搭載博世300千瓦氫動力模塊的49噸重卡,今年內將在新疆天山地區實現百輛級的規模化運營,「沿途將設立加氫站提供補給。屆時,搭載博世300千瓦氫動力模塊的重卡行駛在該高海拔、陡坡度且冬天超低溫的路段上時,能夠以綠色動力為支撐,實現環保、減排、增效的目標。」 黑科技讓穿衣鏡秒成「百變魔鏡」 平時看上去只是一面普通的穿衣鏡。但只要「喚醒」它,隱藏的黑科技立刻就讓它秒成會說話、能唱歌、可投屏的「百變魔鏡」。 昨日,「活力中國調研行」記者團來到位於巴南區的重慶數智產業園,在重慶市平板顯示產業集群龍頭企業重慶惠科金渝光電科技有限公司的產品展示區,見證了一面穿衣鏡帶來的魔幻奇蹟。 「魔鏡、魔鏡,打開瑜伽課程……」隨著工作人員的指令,原本照射出人像的該面穿衣鏡瞬間化身成電子屏。在人群中識別到工作人員的身份後,就開始根據其手勢變化,一會播放音樂、一會轉換成健身「教練」。有的記者跟著「魔鏡」的音樂節奏,邁開了舞步,並連贊「奇妙」。 黑科技讓家居「念」起「藏字經」 中高端全屋定製領域領軍品牌瑪格家居的產品展示中心,藉助科技的智慧力量,展現的「藏字經」藝術令人驚嘆。 「我們眼前的這面牆,其實內部藏有電視機,需要觀看的時候,通過智能操作,電視機就會顯露出來。」隨著工作人員的講解,牆面向兩邊徐徐移動,一臺電視機展現出來,並緩緩前移,直到和牆面平齊即止。 「大家再看看這個平臺,平時它是張書桌,需要喝茶時,智能化操作就會讓它變成一張茶臺,隱藏其間的茶具也會從中『冒』出來……」 廚房裡隱藏的操作臺、平面桌裡隱藏的化妝檯、餐廳牆面裡隱藏的酒櫃……黑科技讓家居生活在繁簡間隨意切換之時,讓藝術感、科技感、時尚感成為可能的常態。 上遊財經-重慶晨報記者 董億攝影報導
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