上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (記者 李姝徵)近日,一則「上海老伯街頭撿拾價值28萬元名牌包後向失主索要5萬元」的視頻引發熱議。8日,記者從上海靜安警方獲悉,該視頻實為某自媒體為博取流量而精心策劃的虛假擺拍。目前,涉案人員均已被警方依法處罰。 記者8月8日從上海靜安警方獲悉,目前,該案涉案人員均已被警方依法處罰。(上海市公安局靜安分局 供圖) 視頻中,一名女子故意將價值約28萬元的名牌女包置於南京西路商圈的一網紅打卡地,自稱要「測試市民誠信度」,還稱:「如果撿到包的當事人拾金不昧,將給予1000元獎勵。」 視頻顯示,約1小時後,一名上海老伯見無人看管,迅速「撿」走該包。當該女子上前索要時,這名老伯起初稱「包是自己買給老婆的」,隨後又向該女子索要5萬元才肯歸還。兩人討價還價後,老伯最終收取了1000元。 一石激起千層浪。該視頻迅速在多個網絡平臺傳播,大量網民給予負面評價,紛紛譴責上海老伯素質低下,還有許多「地域黑」帶節奏,對城市形象造成惡劣影響。接到許多網民私信後,靜安警方展開調查,發現該視頻實為惡意虛假擺拍,涉案自媒體為吸引流量,故意編排劇本、聘請演員、拍攝虛假視頻。 原來,涉案人員劉某某經營一家奢侈品回收店,並在多個網絡平臺開設自媒體帳號。為提升店鋪知名度、吸引網絡流量,劉某某糾集員工李某某共同策劃所謂「誠信測試」系列短視頻,以「測試撿包者能否歸還」為核心主題。他們預先編寫視頻腳本、選定拍攝地點,並通過經紀公司以400元報酬招募方某某扮演「上海老伯」,並提前拉群發布腳本。 7月7日,李某某帶領店鋪主播盛某某及方某某前往石門一路沿街廣場,按照事先擬定的腳本進行拍攝,並將剪輯後的視頻發布到多個自媒體帳號。 目前,違法行為人劉某某、李某某因虛構事實擾亂公共秩序被靜安警方依法行政拘留,盛某某、方某某被依法予以行政處罰。(完)
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