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2025-11-26 04:08 5,167次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
德陽女子身陷「百萬保障」騙局，30萬元險被轉走！警方提示 「要不是銀行和警察同志反應及時，我這30萬元理財資金就沒了！」回想起險些被騙的經歷，德陽市民趙女士仍心有餘悸。 幾天前，趙女士接到一陌生電話，對方稱她在抖音開通的「百萬保障保險已被激活」，後續每月將扣款888元。「我都不知道啥子『百萬保障』，你們肯定整錯了！」趙女士聽後頓時慌了神，並一再否認自己開通過所謂的「百萬保障」服務。為了打消趙女士的顧慮，電話那頭所謂的「工作人員」便指導趙女士打開抖音平臺，並在「我的」信息中，讓其找到了被激活的「百萬保障」圖標。 隨後，趙女士便按照電話裡「工作人員」的指示，點擊對方發來的陌生連結，並按語音指導下載一款App，「關閉百萬保障的服務」。然而，沒過多久，趙女士的手機卻收到了銀行的消息通知，其銀行卡內30萬元投資理財本金正一步步轉入到活期儲蓄帳戶。意識到情況不對，她立即跑到附近銀行尋求幫助。銀行工作人員了解到情況後立即報警，同時迅速查詢趙女士的銀行卡號，發現此時銀行卡內的30萬元已被人轉為32萬元的港幣「靜候」在趙女士的帳戶內，來不及多想的銀行工作人員立即按下「攔截鍵」。隨後，德陽市公安局旌陽區分局旌陽反詐中心民警迅速趕到現場展開調查。 經民警核實，趙女士所遭遇的正是今年以來高發的，以開通「抖音百萬保障需要扣費」為由的騙局。受害人點擊不明連結下載指定App(實為屏幕共享軟體)後，騙子以屏幕共享的方式收集趙女士銀行卡的信息，並通過技術手段將其30萬元的理財資金轉為活期存儲，到帳後又購匯折合成港幣32萬元。就在詐騙分子即將轉走港幣時，銀行卡內的資金被及時攔截。 反詐民警介紹，實際上，當用戶註冊使用微信支付、支付寶、抖音時，將自動免費開啟「百萬保障」，此保障為App自帶安全設置，完全免費，不會「到期」或者「過期」，不會要求「繳費續保」，更不會影響徵信。同時，抖音平臺也不會以任何理由要求用戶下載第三方軟體或轉帳，不會要求用戶添加客服社交帳號等。 警方提醒：凡是接到自稱是「客服」來電，涉及「百萬保障」「百萬保險」「抖音直播會員」等服務到期將進行扣費的，都是詐騙！凡是要求點擊陌生連結，打開「屏幕共享」指導關閉「免密支付」的，都是詐騙！ 趙彬羽 紅星新聞記者 張楊
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