2025上海書展·上海國際文學周主論壇啟幕
2025-11-22 15:13 2,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
數月前，李先生(化姓)不慎遭遇左耳外傷，當即出現耳痛、耳鳴症狀，聽力也有所下降，被診斷為「左耳外傷性鼓膜穿孔」。遵醫囑進行保守治療後，穿孔未能自行癒合，左耳聽力持續下降，日常生活只能依賴右耳，交流十分困難。近期，李先生慕名來到東南大學附屬中大醫院，找到耳鼻咽喉頭頸外科主任陸玲教授就診，並在中大醫院接受了左側鼓膜修補術(鼓室成形術I型)，手術順利，術後複查顯示鼓膜癒合良好。左耳聽力顯著改善，他終於擺脫了單耳聽聲的困境，生活質量大幅提升。 其實，外傷性鼓膜穿孔並非小事，當保守治療無效時，及時進行鼓膜修補手術是恢復聽力和保護中耳健康的關鍵。中大醫院耳鼻咽喉頭頸外科陳慧君醫師介紹，我們的鼓膜是一片僅有0.1毫米厚的橢圓形薄膜，它分隔著外耳道和中耳腔，不僅是聲音傳導的重要一環，更是守護中耳免受細菌、異物入侵的「天然屏障」。 那麼，外傷性鼓膜穿孔是如何發生的呢？它分為直接損傷和間接損傷兩種情況。直接損傷包括挖耳不當，比如使用棉籤、發卡、挖耳勺等工具挖耳過深或用力過猛；異物入耳，像尖銳物體如火柴棍、筆尖意外插入；還有掌摑或爆震，比如用力扇耳光、爆炸衝擊波、煙花爆竹近距離爆炸產生的巨大氣壓衝擊。間接損傷則有顱腦外傷，即顳骨骨折可能波及鼓膜；以及氣壓傷，如潛水下潛過快未能及時平衡中耳壓力、飛機急速下降時劇烈耳痛後都可能導致穿孔。 陳慧君醫師表示，當鼓膜穿孔時，身體會發出一些信號。比如突發耳痛，受傷瞬間常有劇烈耳痛，之後可能減輕；耳道會有出血或滲液，穿孔瞬間可能有少量鮮血或血性液體從耳道流出；聽力會下降，感覺患耳聽聲音模糊、發悶，像隔了一層東西，且聽力下降程度與穿孔大小、位置有關；還會出現耳鳴，耳內有嗡嗡聲、嘶嘶聲或其他異常聲響等。 陸玲教授指出，如果發生鼓膜穿孔，要避免用力動作，如打噴嚏、咳嗽時儘量張口，減輕耳內壓力變化。發生鼓膜穿孔，建議立即前往正規醫院耳鼻咽喉頭頸外科就診，醫生會通過耳鏡等檢查明確穿孔情況，判斷有無合併感染、聽骨鏈損傷等，並給出專業處理意見。 通訊員 王倩 程守勤 揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
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