上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月11日電 (邱少彬)11日,福建寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案,案值逾500萬元。 寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案。邱少彬 攝 當日凌晨1時50分許,寧德海警局霞浦第二工作站執法艇在牙城灣附近海域巡邏時,一艘靠泊碼頭的無船名號可疑泡沫船進入執法員視野,且有多名人員正在緊急卸貨,海警執法艇隨即向該船靠近。見執法艇逼近,現場人員立即四散逃竄,執法人員迅速展開圍捕,分頭追擊,最終在碼頭周邊及附近山林中將5名犯罪嫌疑人抓獲。 寧德海警局霞浦第二工作站成功查獲一起涉嫌走私香菸案。邱少彬 攝 經查,該團夥利用夜色掩護,通過「小船過駁、貨車轉運」的方式偷運香菸入境銷售,此次行動共查扣涉案泡沫船1艘、運輸貨車2輛,查獲南京、雲煙、利群、玉溪等品牌香菸568件,初步估算案值達517萬元。目前,案件正在進一步偵辦中。 寧德海警局稱,下一步將持續強化海上巡邏管控,嚴厲打擊走私等違法犯罪活動,維護沿海經濟秩序。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
58974
46
2026-02-07 21:13
72134
18
2026-02-07 21:13
28946
67
2026-02-07 21:13
61293
79
2026-02-07 21:13
15374
23
2026-02-07 21:13
35418
35
2026-02-07 21:13
46719
26
2026-02-07 21:13
58174
72
2026-02-07 21:13
68574
92
2026-02-07 21:13
58197
54
2026-02-07 21:13
52167
84
2026-02-07 21:13
91524
37
2026-02-07 21:13
74136
16
2026-02-07 21:13
18742
72
2026-02-07 21:13
58492
75
2026-02-07 21:13
74369
79
2026-02-07 21:13
39528
93
2026-02-07 21:13
93574
98
2026-02-07 21:13
41687
19
2026-02-07 21:13
83594
46
2026-02-07 21:13
76918
34
2026-02-07 21:13
14567
54
2026-02-07 21:13
95264
69
2026-02-07 21:13
38417
97
2026-02-07 21:13
94237
13
2026-02-07 21:13
24563
81
2026-02-07 21:13
27431
97
2026-02-07 21:13
54139
97
2026-02-07 21:13
59174
26
2026-02-07 21:13
15724
42
2026-02-07 21:13
57824
28
2026-02-07 21:13
16724
68
2026-02-07 21:13
65328
48
2026-02-07 21:13
23591
73
2026-02-07 21:13
17654
16
2026-02-07 21:13
19243
52
2026-02-07 21:13
38246
26
2026-02-07 21:13
53297
72
2026-02-07 21:13
96538
57
2026-02-07 21:13
43256
72
2026-02-07 21:13
45837
91
2026-02-07 21:13
21396
56
2026-02-07 21:13
67419
86
2026-02-07 21:13
56279
75
2026-02-07 21:13
87235
41
2026-02-07 21:13
74893
85
2026-02-07 21:13
79581
89
2026-02-07 21:13
62713
34
2026-02-07 21:13
31428
75
2026-02-07 21:13
16258
76
2026-02-07 21:13
28746
74
2026-02-07 21:13
| 凤蝶直播 | 月夜直播app夜月 |
| 贵妃直播 | |
| 婬色直播 | 春雨app直播免费看 |
| 零七直播 | |
| 春雨直播安装包 | 柠檬直播 |
| 青草直播 | |
| 嫦娥直播 | 婬色直播 |
| 青草直播 | |
| 直播全婐app免费 | 祼女直播app |
| 黑白直播 | |
| 免费直播平台 | 桔子直播 |
| 绿茶直播 | |
| 绿茶直播 | 桃花app |
| 深夜大秀直播app | |
| 直播全婐app免费 | 鲨鱼直播 |
| 橙色直播 | |
| 69美女直播 | 花间直播 |
| 小狐狸直播 | |
| 快猫 | 心跳直播 |
| 伊对免费下载 | |