甘肅首屆青少年三大球運動會探選「苗」新路徑
2025-12-18 23:04 8,378次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月9日電 (韓宏 姜月恆)「遼寧(瀋陽)芭蕾舞比賽」8日晚在瀋陽開幕。為期7天的比賽中，來自美國、俄羅斯、法國、義大利等10餘個國家的選手將展開「足尖」上的角逐。 8月8日晚，「遼寧(瀋陽)芭蕾舞比賽」在瀋陽開幕。圖為開幕式上表演的原創芭蕾舞劇《七夕》。於海洋 攝 此次芭蕾舞比賽由中共遼寧省委宣傳部、遼寧省文化和旅遊廳指導，遼寧省公共文化服務中心等主辦，比賽流程設置及賽制規則均遵循國際慣例，設置專業及非專業組比賽、芭蕾大師課等，旨在促進芭蕾舞的國際交流與藝術發展。 據介紹，賽事評委陣容強大，由原中央芭蕾舞團團長趙汝蘅擔任監委會主席，匯聚中國著名舞蹈編導肖蘇華，國際著名芭蕾舞蹈家、被譽為「世紀舞者」的弗拉基米爾·馬拉霍夫等十餘位海內外頂尖專家擔任評委。 肖蘇華強調，「我們要看到世界，更希望世界看到我們。」他指出，未來需創作更多講好中國故事、深受民眾喜愛並能走向國際的高水平舞劇，「劇本創作是關鍵」。 本次比賽藝委會主席曲滋嬌表示，遼寧作為文藝大省，芭蕾藝術底蘊深厚且廣受歡迎。遼寧芭蕾舞團四十餘年的發展及「團校一體」模式，為全球輸送了大量人才。 專業組評委埃爾達爾·阿利耶夫讚賞現場座無虛席的熱烈氛圍，並期待看到俄中芭蕾藝術的相互融合與提升。年輕選手如上海戲劇學院附屬舞蹈學校的葛美含則希望通過比賽交流學習，精進技藝。 8月8日晚，「遼寧(瀋陽)芭蕾舞比賽」在瀋陽開幕。圖為開幕式上表演的原創芭蕾舞劇《七夕》。於海洋 攝 開幕式上，觀眾欣賞到由遼寧芭蕾舞團、遼寧交響樂團共同合作演出的原創芭蕾舞劇《七夕》。該劇由中法藝術家攜手創作，以國際化語彙演繹中國愛情傳說，是「用世界舞蹈語言講好中國故事」的一次成功探索。 據悉，本次比賽將於8月14日閉幕。屆時，來自莫斯科大劇院首席主演、德國柏林國家芭蕾舞團首席主演、德國巴伐利亞國家芭蕾舞團首席主演等四位明星與金獎獲獎選手共同帶來多部古典和現代芭蕾舞作品。(完)
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