【抗戰勝利80周年】澳門學習考察團參訪湖南抗戰遺址:歷史現場感悟家國情懷

2025-12-11 23:55 7,947次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  盛夏時節,內蒙古赤峰市喀喇沁旗馬鞍山村綠意盎然,一串串山葡萄綴滿枝頭,村民張國利和妻子趙國俠正忙著田間管護。「像這棵秧能結10斤左右山葡萄,一畝地能收約3000斤、賣6000元左右。」張國利說。 張國利為葡萄藤疏除過密枝條(央廣網記者 李春雪 攝)   2019年7月15日,習近平總書記來到馬鞍山村考察,在張國利家的小院裡和基層幹部群眾代表促膝談心。總書記指出,產業是發展的根基,產業興旺,鄉親們收入才能穩定增長。要堅持因地制宜、因村施策,宜種則種、宜養則養、宜林則林,把產業發展落到促進農民增收上來。   馬鞍山村地處北緯41度,晝夜溫差大,光照時間長,土壤有機質豐富,村民因地制宜,長期種植釀酒用的山葡萄,但前些年,受限於分散種植、規模較小,鄉親們的收益並不穩定。近年來,馬鞍山村成立山葡萄專業合作社,引進酒企在當地建酒莊,暢通山葡萄銷路,建立「種植+收購+加工」的產業鏈條。   「現在,馬鞍山村超過一半的村民種植山葡萄。每到豐收季,酒莊就來統一收購。2019年,我們還在馬鞍山村投資3.5億元建設度假酒店,打造集婚禮會議、親子旅遊、戶外拓展於一體的綜合文旅項目,助推當地旅遊業發展。」當地一酒莊負責人許鑫陽說。   「總書記來的時候,我家還是土灶老屋。這幾年,通過種植山葡萄、參與文旅講解等,家裡收入增加了,重新裝修了房子,買了電動代步車,添了新丁。村裡路拓寬了,改造建設了民宿一條街。馬鞍山村變化很大,我們生活得很好、很幸福。」7月中旬,張國利對記者說。 村民在馬鞍山林場林下經濟試驗示範基地採摘木耳(央廣網發 劉德胤 攝)   靠山吃山、靠水吃水,馬鞍山村還利用周邊的馬鞍山林場資源,增加村民就業渠道。眼下,林場的林下經濟試驗示範基地內新一茬木耳已成熟,這些木耳經村民採摘後被迅速分裝,運往周邊加工廠,最終銷往全國各地。   「2022年,我們建設了100畝林下經濟試驗示範基地,種植木耳、赤芍等經濟作物。」馬鞍山林場場長羅智中說,今年林場又與赤峰市林研所合作打造百餘畝示範基地,進一步豐富當地「菜籃子」,帶動周邊村民持續增收,也為遊客提供更多體驗式採摘場景。 遊客在馬鞍山村打卡留念(央廣網發 朱建華 攝)   種植山葡萄、發展林下經濟、打造花海觀光點、開設民宿……立足當地自然條件和區位優勢,近年來,馬鞍山村逐步探索出了一條「生態立村、產業富村、旅遊強村」的發展新路子。   「旅遊旺季時,村民們就把自己家的土特產、根雕等拿出來售賣,受到遊客喜愛。村裡的生態好了,產業興了,村民的腰包也鼓了,2024年村民人均可支配收入較2019年翻了一番,日子一天比一天有奔頭。」馬鞍山村駐村第一書記烏曉亮說。   總監製:駱紅秉   總策劃:張軍 於鋒   監製:伍剛 宮歆慧 蔡榮波   統籌:陶玉德   策劃:田鳳元 卜葉   採制:魏全民 李春雪 劉曉祺   鳴謝:赤峰市喀喇沁旗委宣傳部

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