海峽鄉建鄉創獎已累計招募603件兩岸優秀作品
2025-11-25 02:09 7,154次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月9日電 (記者 孫睿)記者8日從青海省西寧市政府新聞辦公室組織的新聞發布會上獲悉，由國家先進計算產業創新中心下屬產業協作平臺——海光產業生態合作組織(簡稱「光合組織」)主辦的「同源共智·芯業長青——2025光合組織領導人大會」將於8月15日在西寧市開幕。 圖為工人在西寧市南川工業園區的光伏組件車間操作控制面板。(資料圖)馬銘言 攝 光合組織副秘書長穆佳麗介紹，在青海省、西寧市官方的大力支持下，本次大會將匯聚來自先進計算產業上下遊的重要行業用戶、生態夥伴高層及業內專家逾千人，將圍繞技術、應用、生態等多個維度，共同探討在國產晶片支撐下，各行業領域技術應用場景的深化協同，以及從先進算力向「新質生產力」躍升的新路徑、新模式。 穆佳麗表示，希望通過本次大會，凝聚智慧、深化共識，帶動更多企業了解青海、落地西寧。(完)
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