男孩晨跑後突發昏迷確診熱射病
2025-12-11 04:03 3,846次浏览成都8月8日電 題：大涼山妞妞唱響成都世運會開幕式：把民族童聲唱給世界聽 記者 賀劭清 「我願緊緊抱著你，相依就是萬千。世界有一個屋簷，夢好甜，星點點。」7日晚，百餘位來自世界各地的小朋友與青年歌手，在成都世運會開幕式現場用澄澈嗓音唱響世運會主題曲《萬千》。舞臺上，既有來自義大利博洛尼亞的小男孩盧卡，也有來自中國大涼山深處的妞妞。因為世運會，東西方的小朋友在同一個舞臺同唱一首歌。 7日晚，大涼山妞妞與中外小朋友一同在成都世運會開幕式唱成都世運會主題曲。 記者 張浪 攝 當晚共有6位來自中國大涼山妞妞合唱團的妞妞參與合唱。過去，妞妞們曾給遠方打工的父母唱歌，給家鄉的甜蕎花唱歌，給獨自走在山間回家路的自己唱歌，而現在，她們將來自大涼山的民族童聲唱給世界聽。 「唱歌很開心，就像在森林裡找到蘑菇。」大涼山妞妞合唱團成員吉什麼你扎羞澀笑道，過去幾天進行排練的時候，她與中外小朋友一同唱歌、做遊戲，彼此熟悉。和朋友一起唱好聽的歌，當然充滿快樂。 大涼山妞妞合唱團由鄉村教師吉布小龍創立。吉布小龍是涼山州普格縣特補乃烏村第一位本科生。從四川音樂學院畢業，幾經漂泊，音樂夢受阻後，吉布小龍選擇回到大山。他成為普格縣大槽鄉中心小學一名鄉村教師，並在2018年成立了大涼山妞妞合唱團。 合唱團成立7年以來，妞妞們將來自大涼山深處的童聲唱到了央視春晚舞臺，唱到了成都世運會開幕式現場。她們用《玉盤》歌唱人類對宇宙的永恆好奇，用《動車開進我家鄉》記錄家鄉交通新變化，更用《勇敢的妞妞》傳遞著山裡娃對生活的熱望。 「從涼山到成都的動車上我們就開始學《萬千》了，孩子們都很喜歡歌中的歌詞，尤其是『夢有那麼多期待，擁抱所有的色彩』。」吉布小龍說，在合唱彩排的時候，妞妞學習英文歌詞，外國小朋友學唱中文歌。雖然成都世運會開幕式已經結束，但小朋友們的友誼才剛剛開始。 8月2日，大涼山妞妞合唱團的小朋友與中外小朋友一同練習成都世運會主題曲。 吉布小龍供圖 吉布小龍回憶，曾經大涼山閉塞的環境鎖住了一代又一代山裡娃，而等他成為鄉村教師時，涼山已實行15年免費教育，昔日的土坯教室被嶄新的校舍取代，獨特的民族風情與秀美風光，更吸引了無數海內外遊客。 「和不同國家的小朋友將歌唱給世界聽，這個暑假的『涼山妞妞世運奇遇記』，本身就是一首最動聽的歌。」吉布小龍說，彩排時妞妞們曾邀請一同合唱的小朋友來涼山玩，希望大家親身體驗涼山新變化，讓世界的歌聲，迴蕩在涼山美麗的邛海之畔。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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