上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江西崇仁8月4日電 (巫發陽 楊文輝)眼下,正值黃牛出欄的關鍵時期,走進江西撫州市崇仁縣相山鎮山斜村黃牛養殖基地,農戶忙著添草加料,一頭頭膘肥體壯、皮毛髮亮的黃牛悠閒地咀嚼草料。 幾年前,養殖能手遊銀保參加了相山鎮組織的鄉友座談會,了解到家鄉的返鄉創業政策後,他決定返鄉發展黃牛養殖產業。「返鄉創業過程中,鎮村幹部幫我們解決了土地問題和資金問題,讓我們心裡很踏實。」遊銀保回憶說。 圖為崇仁縣相山鎮山斜村黃牛養殖基地,遊銀保正在餵牛。崇仁縣委統戰部供圖 從犢牛引進、飼料配置到疫病防控、育肥出欄,遊銀保的黃牛養殖基地蒸蒸日上,不僅解決了當地村民的就業問題,每年還為山斜村集體經濟帶來近15萬元收入,演繹著從「耕地牛」到「致富牛」的精彩蝶變。 「現在是黃牛出欄的關鍵期,我來基地幫忙餵料、清理牛舍,每月能拿到1000多元的工資。」務工人員楊木星高興地說。 山斜村黃牛養殖基地的發展壯大,不僅是崇仁縣盤活鄉土資源、吸引鄉友創新創業的生動縮影,更是探索特色養殖產業助力鄉村振興、實現共同富裕的成功實踐。據了解,崇仁縣共有200多個崇仁麻雞、蔬菜、竹蓀菇、葡萄等種養殖基地,帶動1200多名村民在家門口就業。 圖為崇仁縣相山鎮山斜村黃牛養殖基地。崇仁縣委統戰部供圖 近年來,崇仁縣以鄉情為紐帶,持續開展「三請三回」、茶敘會等活動,廣泛動員外出經商人員、崇仁籍知名人士發揮自身資源優勢,回鄉投資興業,促進產業回歸、資本回流,為鄉村產業發展提供廣泛支持。 崇仁縣委常委、統戰部部長張立成表示,下一步,崇仁縣委統戰部將主動作為,以「聚合力、優服務、促發展」為導向,積極探索統戰工作與鄉村振興產業發展深度融合的新路徑,充分發揮統一戰線人才薈萃、智力密集、聯繫廣泛的獨特優勢,書寫更多特色產業助推鄉村振興的精彩故事,為鄉村振興增亮色添成色。(完)
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