上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (記者 王笈)上海博物館人民廣場館11日開啟168小時連續開放「大挑戰」,於「金字塔之巔:古埃及文明大展」展出的最後一周,打造前所未有的「博物館不眠夜」。 8月11日,上海博物館人民廣場館開啟古埃及文明大展168小時嘉年華系列活動。 記者 康玉湛 攝 作為上海博物館「對話世界」文物藝術大展系列第四展,「金字塔之巔:古埃及文明大展」是有史以來全球最大規模、亞洲最高等級的古埃及文物出境展,也是中國官方博物館首次與埃及政府合作、全面揭秘古埃及文明及其最新考古發現的文物大展。 截至目前,展覽接待觀眾總數已超過260萬人次,創下全球博物館單個收費文物類特展參觀人數的最高紀錄。 8月11日晚,「金字塔之巔:古埃及文明大展」展廳裡仍有許多觀眾。 記者 康玉湛 攝 眾神NPC巡遊、埃及舞蹈、埃及鼓表演……8月11日0時起,上海博物館人民廣場館正式開啟古埃及文明大展168小時嘉年華系列活動,並在「超長待機」的7天內增設0時至6時的「深夜場特價票」。近500款文創產品五折起售的促銷活動,掀起購買熱潮。 現場觀眾受訪時表示,與白天相比,深夜場沒有那麼擁擠,體驗感有所提升,對「夜貓子」和博物館深度愛好者十分友好。「神秘的古埃及文明與夜晚的氛圍也很契合。期待以本次展覽為起點,會有更多高品質、國際化大展落地上海。」 古埃及文明大展168小時嘉年華系列活動。 記者 康玉湛 攝 上海博物館館長褚曉波當晚接受記者採訪時表示,古埃及文明大展接近尾聲,又值暑期大客流,觀眾的觀展需求非常大。「為了讓更多觀眾『趕上末班車』,我們決定連續開放168小時,並推出一系列配套活動,希望為觀眾提供更豐富多元的觀展體驗。」 令他感到意外的是,此次深夜場推出後不久就已全部約滿,「上海博物館人民廣場館周邊有很多業態,這麼多觀眾看完展覽、走出博物館後,還可以去夜間市集品嘗老字號美食等等,對拉動整座城市的夜間經濟也會發揮一定的作用」。(完)
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