繪就人與自然和諧共生美麗畫卷
2026-02-07 22:28 5,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月8日電 (李釗)「這是我第一次來長春，認識了很多藝術家朋友，收穫很大。」來自剛果(金)的陶藝家斯坦尼斯8日對記者說。 這次，斯坦尼斯是專程參加第12屆中國長春國際陶藝作品邀請展暨2025蓮花山陶藝創作營(以下簡稱「長春陶藝展」)的，該展歷經14年發展，現已探索出一條「經典傳承、特色彰顯、多元融合」的發展路徑，由65個國家和地區的350餘位藝術家創作的1200餘件作品，被收藏於長春國際陶瓷藝術館。 陶藝家在長春蓮花山陶藝創作營進行駐場創作。 李釗 攝 本屆長春陶藝展，共收到59個國家和地區242位藝術家創作的800餘件作品。最終，來自中國、白俄羅斯、德國、喀麥隆、保加利亞、西班牙、越南等18個國家的30位頂尖陶藝家成功入圍，他們來到長春進行駐場創作。與往屆相比，本屆長春陶藝展參與範圍更廣、層次更高、國際性更強。 在8日舉行的開幕式現場，孫悟空耍金箍棒、經典京劇唱段、漢服表演等極富國風韻味的文藝節目，引起各國藝術家的濃厚興趣，他們紛紛拍照留念。 長春市政協副主席薛文革在致辭中表示，長春陶藝展日漸成為集陶藝精品展示、陶瓷文化傳播、文明交流互鑑於一體的國際化專業平臺。「以藝為媒、以展會友，望進一步拓寬陶藝創作、文化傳播、產業融合等合作領域，深化務實合作層次，將長春打造成為『中國北方陶藝之都』」。 國際陶藝學會主席奧利奧通過視頻致辭表示，本屆入圍的陶藝家技術高超、創造力強，將讓人們看到來自世界各地陶藝作品的多樣性。「我相信，你們將在不同文化背景的交流間，提高陶藝知識，這是陶瓷和藝術的偉大之處。」 聯合國教科文組織國際陶藝學會前理事、本屆長春陶藝展評委周光真接受記者採訪表示，長春陶藝展是中國北方舉辦的為數不多的陶藝展之一。經過十多年的發展，賽事重視程度越來越高，活動運作愈加成熟，有了自己的特色和優勢。「不同國家的陶藝作品體現了不同文化，舉辦此展可以促進文化交流。」 據了解，藝術家創作將一直持續到本月25日，他們將以長春的山風、水韻、林濤為靈感，共同演繹泥土與火焰交織、傳統與現代碰撞、民族與世界共鳴的藝術交響。(完)
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