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2025-12-03 02:04 4,712次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月8日電 (張旭 楊思琦)加開的重慶往返張家界「周末高鐵」8日迎來首發。在當天從張家界西站開往重慶東站的G4944次列車終點站，湖南張家界人王珞一說，此次「周末周邊遊」，是她第一次來重慶。 圖為旅客在重慶東站站臺，即將搭乘G4943次列車出發。張旭 攝 中國鐵路成都局集團有限公司重慶車站(下稱「重慶火車站」)發布消息稱，將於2025年8月8日至11日、8月15日至18日、8月22日至25日、8月29日至9月1日加開多趟往返重慶東站、張家界西站的動車組列車。因開行時間鄰近周末，這些列車被媒體和民眾稱為「周末高鐵」。 王珞一說，她是7日晚和丈夫臨時決定「放鬆一下」，在查高鐵票時，「意外」發現有張家界西到重慶東的高鐵票，當即決定出行。而且，兩人已訂周日下午的返程高鐵票，這樣，周一上班不耽誤。 「周末高鐵」的開行，便利了很多人。從重慶出發，到張家界與家人團聚的重慶工商大學學生李明傑告訴記者，親友七人，分別從河南、福建、陝西、重慶前往張家界，準備遊玩五天或者更久，感受當地風土人情、自然風光之餘，亦要好好放鬆。 圖為英國旅客Romain在重慶東站候車。張旭 攝 當天，在重慶東站候車大廳，來自英國的Romain背著鼓鼓囊囊的登山包，一邊拿著翻譯設備，一邊跟周圍的人交流。在當天從重慶東站開往張家界西站的G4943次列車候車點，還有不少「洋面孔」。 「我們有一個感受，重慶往返張家界的外籍旅客特別多。」中國鐵路成都局集團有限公司重慶客運段動車一隊列車長何丹說，暑運期間旅客出行需求大，加上張家界與重慶都是熱門旅遊地，相關趟次列車的客流旺盛。 加拿大旅客Alex說，鐵路旅行給他帶來美好體驗，語言障礙並未成為旅行的阻礙，翻譯工具是他的「隨身助手」，遇上會說英語、樂於助人的中國人，旅途則將增添幾分暖意。法國情侶Eloïse和William，則將張家界的「阿凡達山脈」作為畢業旅行的「收官之站」，因此，乘坐列車，對他們有了特別的意義。 重慶火車站有關負責人表示，暑運期間，鐵路部門增開的「周末高鐵」，經停巴南、南川北、武隆南、彭水西、黔江、鹹豐等車站，採用「早中晚」全時段覆蓋模式，方便旅客靈活安排行程。 圖為旅客在重慶東站候車。張旭 攝 重慶交通大學教授李淑慶表示，「周末高鐵」的開通，將極大激活周末消費經濟的潛能，以交通運輸組織革新激活旅遊資源互補，以樞紐建設重構區域經濟地理，為武陵山區與成渝地區雙城經濟圈的高質量協同發展注入新動能。(完)
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