把銘記化作行動(現場評論)
2025-12-12 11:51 8,932次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月10日電 題：「海歸」隊長彭靜：以體育之名尋根 為熱愛「最後一舞」 作者 單鵬 綠茵場上，棍網球運動員如離弦之箭疾馳。中國女子棍網球隊隊長彭靜快速突破防守隊員，揮棍勁射，球應聲入網，看臺瞬間沸騰……10日，成都世運會女子棍網球第7名爭奪賽，彭靜為中國隊打入了兩粒精彩進球。 「能在最後一場進球特別開心。賽前教練讓我多拿球、多射門，今天終於做到了。」賽後她難掩激動。 彭靜1992年出生於中國湖北，2歲隨父母移居美國。15歲時，她拿起棍網球球桿，自此與這項運動相伴18個年頭。比賽之餘，彭靜的工作是在美國明尼蘇達州運營青少年春季棍網球聯賽及錦標賽。 她與中國隊的緣分，始於2019年某個深夜發給當時中國隊教練的一封自薦郵件：「你好，我是Jing，華裔美國人，打中場，不知道有什麼可以幫上忙」。短短幾行字，幾周後便把她帶進了中國隊的訓練營。 8月9日，中國女子棍網球隊在小組賽迎戰加拿大隊。圖為中國隊隊長彭靜在比賽中。 記者 安源 攝 6年來，彭靜時常往返兩國。回中國集訓和比賽的日子，讓她深切感受到文化根脈的牽引。小時候，彭靜的父母以「自律、奉獻」要求她，彭靜總覺得這套中國式教育與身邊的美國同學格格不入；可越長大，彭靜越能欣賞中國文化裡那份克己與擔當。她曾在採訪中談道，身披中國隊戰袍，是一種文化歸屬，「我想讓更多像我這樣的『異鄉人』知道，無論身在何處，永遠可以找到屬於自己的『家』」。 在成都世運會，6年前那封深夜郵件仍在迴響——彭靜以隊長身份率領年輕的中國隊徵戰。8支參賽隊中，除東道主中國隊外皆是世界勁旅。彭靜把這次寶貴的參賽資格稱為「一生只有一次的機會」。賽前，她特意提前1個月從美國飛回國內，把在美國學到的比賽體系、戰術理解和訓練理念向年輕隊員傾囊相授。 3場小組賽，中國隊先後不敵英國隊、日本隊和加拿大隊。10日的比賽中，中國隊以5:19不敵愛爾蘭隊，最終位列第8名。「我們本希望最終分差能更小一些。無論如何，每個人都拼盡了全力。」彭靜認為，成都世運會是一次難得的歷練，「對手那種快速流暢的傳球配合，正是我們要追趕的。」 棍網球是2028年洛杉磯奧運會正式比賽項目之一。這項起源於北美印第安部落的運動，在中國仍屬小眾項目。但彭靜欣喜地發現，在奧運帶動下，參與棍網球的中國青少年正在增多。她的部分隊友在上海、北京等地擔任教練，希望在青少年中發掘更多好苗子。 成都世運會或是彭靜最後一次代表中國隊出戰世界大賽，她坦言計劃暫別賽場、回歸家庭。而談及3年後的洛杉磯奧運會，她眼中又閃爍起期待：「如果有機會，我當然非常想試一試。」(完)
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