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2025-11-25 19:25 6,879次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電(記者 徐婧)記者5日從北京海關獲悉，2025年上半年，北京關區共籤發原產地證書24042份，涉及貨值17.52億美元，同比分別增長15.26%、15.03%。 近日，一批貼著「中國製造」標籤的小米手機抵達智利港口，憑藉北京海關籤發的「中國-智利」自貿協定原產地證書，順利以「零關稅」進入智利市場——海關籤發的原產地證書已成為企業開拓海外市場的「金鑰匙」。 小米通訊技術有限公司關務負責人王玉妍介紹，2024年小米全球智慧型手機出貨量1.69億臺，同比增長15.7%。集團將自貿協定的原產地規則深度融入智利市場拓展戰略，憑藉北京海關籤發的原產地證書，出口手機在智利清關時，關稅由原本6%直降至零，顯著降低稅賦成本，提升了價格競爭力。 2025年是中國與拉美國家籤署首個自貿協定20周年。隨著自貿協定政策紅利持續釋放，今年上半年，北京地區對尼加拉瓜、厄瓜多、智利等拉美國家的出口增長迅猛，同比分別增長780.12%、297.35%、152.14%。 北京海關關稅處相關負責人表示，下一步，該關將繼續做好自貿協定的實施工作，不斷深化「智能審核」「自助列印」「預約取證」「郵寄籤證」等便利化措施，提升企業享惠便利化水平，充分釋放自貿協定效能，更好服務首都高質量發展、高水平開放。(完)
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