上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月10日電 (記者 郭軍)由品牌聯盟與東呈集團聯合主辦的酒店業周期破局論壇9日在深圳舉行。本次論壇以「穿越周期的力量」為主題,匯聚政府領導、行業協會專家、企業領袖、學者及媒體代表,圍繞酒店業在周期挑戰下的破局路徑展開深度探討,為酒店業應對周期波動、實現可持續發展提供思路與方向。 教育部旅遊管理教指委副主任、中國旅遊與酒店投資人聯盟主席馬勇指出,當前酒店業面臨「碳基時代向矽基時代」轉型的挑戰,人工智慧、消費市場變化(如情緒消費、理性消費)及行業生態重構是關鍵變量。 東呈集團創始人程新華稱,「高性價比是我們穿越周期的力量,是發展的『金線』;長期主義是穿越周期的唯一道路。」他介紹說,當前,大眾酒店市場容量達1130萬間,年產值達3500億元,年消費量達25億間夜。作為一家連鎖酒店集團,東呈持續深耕大眾市場需求,以高性價比為核心,通過單房造價優化、功能聚焦、科技賦能,不斷提升競爭力。 中國旅遊研究院國際交流部主任楊勁松表示,今年,全球旅遊業呈現顯著恢復態勢,已超過2019年同期水平。他提出,中國酒店業需通過「小而精、小而美、小而暖」實現差異化,關注在地文化連接、情緒價值與非功能性服務,同時探索「酒店+」融合模式。 在高峰對話環節,跨界協同破局來自酒店集團、資管、科技企業、旅遊平臺的嘉賓圍繞「周期破局」展開對話,大家一致認為,面對消費者需求多元化、市場競爭加劇等挑戰,酒店業須通過聚焦核心需求,強化科技賦能,深化跨界協同,堅持長期主義,最終實現從「生存」到「破局」的跨越。(完)
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