颱風「劍魚」有何特點？是否會登陸海南？專家分析
2026-01-15 18:42 2,314次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
空氣品質與百姓生活息息相關。習近平總書記指出，還老百姓藍天白雲、繁星閃爍。黨的十八大以來，大氣汙染治理跑出中國加速度，日益增多的藍天白雲，給百姓帶來實實在在的幸福感。今天(8月10日)的《感知生態之變》，讓我們一起來看這場「藍天保衛戰」帶來的變化。 霧霾少了 鋼鐵廠綠意蔥蔥 蕩鞦韆，餵大鵝，誰會想到，這是在邢臺的一家正在生產的鋼鐵廠裡。每到周末，大批遊客的到來讓廠門口的小超市都跟著紅火了起來。 超市店主 張紅云：飲料、冰棍，小朋友的玩具賣得可好了，以前我們這人都不願來，空氣都嗆人。 空氣，曾經是邢臺深深的痛。2013年，在全國74個重點監測城市中，邢臺排名倒數第一。 這是當時，環境監測衛星拍到的德龍鋼鐵廠，霧霾最嚴重的時候幾乎看不出廠區輪廓。而如今，卻是清晰可見，綠意蔥蔥。 鋼鐵行業的變化，只是中國打贏藍天保衛戰的一個縮影。 為了還藍天給百姓，國家相繼展開大氣汙染防治行動、打贏藍天保衛戰三年行動和空氣品質持續改善行動，2013年以來，重汙染天數減少超過90%，中國成為世界上空氣品質改善速度最快的國家。 藍天在增多 空氣中都是花草樹木的芬芳 藍天在增多，空氣裡的氣味也在發生著變化。清華大學研究團隊用嗅覺可視化技術，還原出了氣味的變遷過程。 清華大學未來實驗室嗅覺計算研究組群負責人 路奇：10年前我們經常能聞到煤煙味，這是PM10這種顆粒物的含量非常高。還有像燒焦的火柴頭味、消毒水味，這是屬於二氧化硫、二氧化氮的含量很高。十年間，這些汙染物含量大幅下降。現在不僅聞不到這些難聞的氣味，同時我們在做實驗的過程中會越來越多地檢測到蒎烯、檸檬烯等化合物，這些是屬於花草樹木所散發出來的芬芳。 空天地一體化 上億條數據展現精準治理 氣味變遷的背後，是中國空氣治理越來越精準的腳步。 在北京，一張精密的空天地一體化「感知網絡」，將3000多條路網、20萬輛重型柴油車、2000多個工地、上千家涉氣企業納入監測，每天匯集上億條數據展開精準治理。 北京市生態環境局大氣環境處處長 謝金開：這些年，北京PM2.5的年均濃度已經從每立方米近90微克下降到30.5微克，但是想再進一步改善，需要0.1微克、0.1微克地去摳，抓住每一點改善的可能性。 我們對339個城市十年間發布的空氣數據進行分析，發現每立方米空氣中的PM2.5減少了將近40%，隨之而來的，每個城市的藍天平均數增長了22天。 如今的中國，藍天白雲已不再是奢望，人們從天津的樓頂可以直接遙望北京CBD。在成都的家門口就能拍到200公裡外的雪山美景。各地公布的觀星點位比2016年增加了20倍。 北京市民：現在藍天白雲不是新鮮事了，要趕上霧霾天那才是新鮮事。 北京市民：原來就是看見藍天就想拍照，現在可不是了，有晚霞、彩虹，我們才拍照。空氣好了，我們審美都提高了。
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