600餘件中央應急搶險救災物資調撥遼寧
2025-12-20 06:59 7,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東方網記者王泳婷、通訊員楊禕晨8月12日報導：作為基層治理的「前哨站」，「12345」市民熱線是群眾訴求的「傳聲筒」、矛盾化解的「減壓閥」。近年來，崇明區城橋鎮黨委政府始終堅持「群眾事無小事」原則，通過優化流程、強化聯動、壓實責任，實現群眾訴求辦理效率和服務質量雙提升。據最新統計顯示，今年城橋鎮「12345」市民熱線工單辦結率達100%，群眾滿意度達88.54%，創歷史新高。高效解決居民訴求今年2月初，「12345」市民熱線接到居民反映：城橋鎮某小區住宅樓的電梯配電間內，堆放著大量紙箱、舊家具等雜物，存在嚴重的消防安全隱患。此前該處雖經消防部門抽查要求整改，但總是「回潮反彈」。接到市民熱線反映後，城橋鎮房管部門、小區物業等部門開展聯合調查，現場確認市民反映的情況屬實，於是馬上督促堆放雜物的當事人整改清理。與此同時，小區居委、業委會、物業三方向周圍居民開展安全宣傳，提升居民的消防安全意識和防範意識。在「12345」市民熱線回訪中市民對城橋鎮的高效處置表示滿意。同年5月，有市民向「12345」市民熱線集中反映，小區地下車庫智能道閘系統長期處於癱瘓狀態。住在小區內的居民，總是不能通過車庫智能道閘系統識別出車牌，導致業主車輛經常被誤攔。居民雖已向物業反映多次，但問題始終未得到實質性解決。經查證，該車庫確實存在歷史遺留問題，由於先前開發商將部分車位產權轉讓給相鄰酒店，酒店的管理系統與小區管理系統並不兼容，而物業公司又沒有管理權限，因此難以介入處理。接到工單後，城橋鎮房管部門立即介入，與物業和酒店共同協商，該問題最終於24小時內得到妥善解決。「現在回家再也不用在車庫門口等人工抬杆了。」業主的話印證了整改實效。從推動小區消防隱患整改到破解停車難題，「小物業」牽動著「大民生」，物業管理涉及群眾切身利益，一直是群眾通過「12345」市民熱線反映的熱點問題。今年以來，城橋鎮以解決群眾急難愁盼作為出發點和落腳點，在黨建引領物業治理上積極探索，建立和完善物業考核機制，將業主投訴處置成效納入物業考核指標體系，形成比學趕超的良好範圍，取得了階段性的成效。「綜合網格」辦結率達100%「以前反映問題就像『打太極』，現在各部門一起合力上門解決。」有市民表示。城橋鎮將轄區內按照規模、地理位置劃分為多個網格，網格員化身「移動探頭」，加強日常走訪排摸，實時掌握網格動態，先一步從源頭化解訴求，推動問題提前發現，快速處理，實現訴求辦理「降量提質」雙突破。對於複雜問題多頭管理、推諉扯皮的現象，城橋鎮實行綜合網格模式，由鎮領導班子牽頭，整合城管、房管、公安等多部門力量，形成協商共治，跨部門解決的攻堅機制。「有事就打『12345』」已成為眾多市民的共識，這不僅是一個電話號碼，更是傾聽民眾心聲、解決民生難題的重要渠道。在城橋鎮城運中心的市民熱線辦理平臺上，已形成了規範的工作流程：時刻關注熱線管理平臺，確保第一時間查收並處理工單；迅速確定承辦單位，依法依歸限時辦結，以最快的速度回應市民需求。城橋鎮通過培訓提能、聯動破題、協商共治的「組合拳」，推動「12345」市民熱線處置能力從「接訴即辦」向「未訴先辦」轉變。接下來，城橋鎮將繼續深化「12345」市民熱線平臺訴求辦理質效，將「群眾是否滿意」作為檢驗工作的根本標準，讓「12345」市民熱線不僅解決訴求，更成為提升居民幸福感的「連心橋」。
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