西藏4K歷史人文紀錄片首播
2025-11-26 00:09 2,854次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日下午，港西鎮老年認知障礙支持中心舉辦了一場頗有意義的早期非藥物幹預活動。這場由港西鎮「共享家」發起的老物件回想療法沙龍，從一開始就帶著「記憶互助會」的溫度。負責老年認知障礙友好社區建設服務的華懋健康團隊，為老人設計了一個彼此攙扶著打撈記憶的溫暖場景，這裡沒有單向「治療」。桌上整齊陳列的八件老物件，像一串串聯起歲月的鑰匙，正等待著被開啟記憶的閘門。鋁飯盒的金屬光澤在燈光下泛著溫潤的質感，張阿姨被它吸引，伸出了手。「飯盒裡裝著香噴噴的梅乾菜燒肉，要把它埋在飯底下焐著，油浸到米粒裡才香呢……」李奶奶右手拿起鋁殼熱水瓶激動地說道：「這是我們當時結婚必備，只是顏色不一樣，結婚用的是紅色的！」在座的阿姨和奶奶們全都忍不住大笑起來。「現在我們年紀大了，結婚都是幾十年前的事情了，」一位阿姨感嘆道。當介紹到黑白電視機的時候，一位老爺爺想到自己年輕時的場景忍不住高歌一曲，大家拍手叫好。搪瓷杯子被一位阿姨拿在手中，「這個杯子，我不喝水的時候，我用它裝豬油。」撥號電話機旁，一位奶奶給大家演示怎麼撥號。「你們看，這樣撥，『咔噠咔噠』的聲音多好聽。」奶奶回憶起以前在廠裡上班，最開心的事情就是去門衛室接電話，因為那是家人對她的思念。老式台鐘像是在提醒著人們時間的流逝。「這個鐘，是我結婚的時候買的，現在算算也有幾十年了。」 一位奶奶撫摸著鐘面說，「它走得可準了，每天早上都會準時叫醒我們，像一個忠實的朋友。」「這收音機，可是我的寶貝。」 一位奶奶說，「每天早上起來，我都會打開收音機聽戲曲，這一天的心情都會特別好。」「我們生產隊開會，就靠這燈照明，燈芯拔高了，能照亮半間屋，大家湊在燈底下討論分糧食，比現在開空調還熱鬧。」老人們你一言我一語，沙龍會在不知不覺中結束了，大家依然圍著老物件不願散去。那些被歲月塵封的記憶，在鋁飯盒的飯香裡、熱水瓶的熱氣中、黑白電視的光影間漸漸復甦。這場以老物件為橋的回想之旅，不僅是對認知障礙的溫柔幹預，更是用時光的碎片，為老人們拼湊出一個溫暖的精神家園。記者了解到，今年以來華懋健康在港西鎮的老年認知障礙友好社區建設中，按照非藥物幹預體系，策劃組織了各類早期非藥物幹預活動，運動療法、園藝療法、美術療法、遊戲療法等，老人們積極參與其中，勤動手練手指，鍛鍊大腦，改善認知功能，以促進老年認知障礙友好社區建設。
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