上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電(記者 宮宏宇)隨著美國7月CPI數據公布,美國總統川普與美聯儲主席鮑威爾的「矛盾」再次升級。 當地時間12日,美國勞工統計局公布數據顯示,7月美國消費者價格指數(CPI)同比漲幅為2.7%,低於預期的2.8%,前值為2.7%;環比上升0.2%,前值為0.3%。數據發布後,市場對美聯儲下月降息的預期大幅飆升。芝商所(CME)美聯儲觀察工具的交易數據顯示,交易員預計9月降息可能性超過90%。 當天,川普再次在社交平臺上發文,要求鮑威爾立即降息,並指責其「總是行動太遲」。 此外,川普還威脅稱將允許一項針對鮑威爾的「重大訴訟」推進,進一步向鮑威爾施壓。川普表示,該訴訟涉及鮑威爾對位於華盛頓特區的美聯儲總部翻修工程的管理不當。此前川普就曾對此提出意見。 媒體報導指,自川普上任以來,幾乎每次通脹報告、就業數據和美聯儲決議之後,他都會公開要求美聯儲降息,並抨擊鮑威爾。川普聲稱,美國政府正為其債務支付巨額利息。(完)
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