南開大學卓越工程師學院成立
2025-12-18 19:43 6,359次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 (陳選斌)「亞洲隊伍在室內拔河方面一直表現不錯，現在室外項目也在不斷發展。」8月11日，國際拔河聯合會副主席皮特·戴爾接受媒體採訪時表示，室外拔河長期由歐洲主導，但亞洲在這一領域正變得越來越強。 8月11日，國際拔河聯合會副主席皮特·戴爾接受媒體採訪。陳選斌 攝 9日至11日，成都世運會拔河項目在東安湖體育公園舉行。本次賽事僅設室外拔河項目，分男子、女子、混合三個小項。 8月9日至11日，成都世運會拔河項目在東安湖體育公園舉行。記者 劉忠俊 攝 對於成都的場館條件，皮特·戴爾讚不絕口。他與成都籌備團隊已合作約兩年，團隊為賽事做了大量籌備，從場地到看臺及周邊設施均準備周全，拔河選手對場地條件極為滿意。「場地是室外拔河的關鍵因素，若場地不佳，不僅難有精彩賽事，運動員也難以發揮正常水平。這次籌備團隊在場地準備上做得非常出色，看臺及周邊設施也都很棒。」 談及拔河運動的全球發展，皮特·戴爾透露，國際拔河聯合會正與多個國家合作，推動室外拔河在亞洲和美洲的普及，助力這項運動在全球的發展，呈現更多精彩賽事。 1900年至1920年期間，拔河曾是奧運會正式比賽項目，1981年進入第一屆世運會。被問及拔河是否會「重返」奧運會時，皮特·戴爾表示，室內與室外拔河需要完全不同的場館，目前來看，室外拔河「回歸」的可能性更大一些。 在賽事的交流作用方面，皮特·戴爾認為拔河最動人之處在於：賽場上，運動員在繩兩端激烈角逐；賽後，他們總能握手致意、友好相處。這項運動因此在全球範圍內締結了許多友誼。 拔河是一項古老的運動，中國唐代就已出現「拔河」名稱。中國拔河協會會長何珍文介紹，拔河運動在國內開展極為普遍，但多停留在大眾基礎層面，競技水平仍有提升空間。不過近年來，中國拔河運動發展迅速，一大批隊伍茁壯成長，專業技術水平穩步提升。 何珍文表示，儘管中國隊未取得此次比賽的參賽資格，但賽事讓大家親身感受到了最高水平拔河運動的魅力，這對促進中國拔河運動發展意義重大。(完)
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