颱風「楊柳」二次登陸福建漳浦
2026-02-09 23:52 4,642次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「現在這邊停車規範多了，環境也好了不少！」8月8日，金山區漕涇鎮花園居民區的居阿姨，指著新改造完成的停車場，由衷稱讚。改造前的路面這個嶄新的停車場位於漕涇鎮中一西路188弄，曾是一片「老大難」區域，路邊坑窪不平，年久失修的路面甚至長出了雜草。作為漕涇鎮2025民生實事項目之一，這裡的改造牽動著周邊居民的心。如今，隨著中一西路188弄停車場及周邊道路修整工程推進，總面積約2200平方米的區域終於迎來「華麗蛻變」。工作人員正在安裝限位器當天上午，工作人員正忙著在停車場安裝限位器，劃分整齊的停車區域一目了然。「下午就能投入使用，預計可容納30輛車停放。」項目負責人介紹。居民顧先生深有感觸：「以前開車進來，就怕磕著碰著，到處是塵土。現在路平了、乾淨了，心裡別提多踏實！」隨著修整工程的推進，不僅停車場環境得到了提升，入口坑窪路面也被重新鋪平，附近炒貨店的老闆娘張女士欣喜地發現：「改造後不僅道路變寬了，來店裡的顧客也多了！」 新安裝的電動車停車棚精準對接居民「急難愁盼」的，還有新增的電動自行車充電設施。目前，花園新村2號樓、中一西路91弄及276號區域，嶄新的電動車停車棚已全部安裝到位，小區的電動車有了專屬的「家」。「接下來我們會加快充電樁安裝進度，讓居民充電更安心、更放心。」花園居委會副主任林佳燕表示，社區將持續以民生實事為抓手，通過提升老舊基礎設施，讓居民生活的「小環境」更舒心，助力城鎮發展的「大民生」更有溫度。
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