臺灣7月出口創新高 對大陸及香港出口同比增23.9%
2025-11-21 23:03 9,986次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 高凱)據燈塔專業版數據，截至北京時間8月13日15時06分，2025年中國內地暑期檔(6月至8月)電影總票房(含預售)突破90億元(人民幣，下同)，《南京照相館》暫居票房榜首位。 抗戰題材影片《南京照相館》自7月25日正式公映後，熱度與口碑雙收，連續登頂單日票房榜首，目前以23.37億元的票房成績領跑暑期檔；將鏡頭對準西遊世界裡無名小妖的《浪浪山小妖怪》用荒誕喜劇的外殼包裹現實主義內核，目前以約6.95億元票房位列第二；由熱門小說改編的古裝喜劇《長安的荔枝》以超6.67億元票房暫列第三位。《侏羅紀世界：重生》與國產動畫電影《羅小黑戰記2》分列四、五位。 業內認為，今年暑期檔整體熱度不斷攀升與檔期整體口碑佳作不斷相關，一些高質量影片的口碑發酵，極大帶動了觀眾的觀影熱情，促使大盤票房多次逆跌。《南京照相館》和《羅小黑戰記2》目前在豆瓣評分均高達8.7分，《浪浪山小妖怪》獲評8.6分，由陳佩斯擔任導演、編劇、主演的《戲臺》目前於票房榜單位列第八位，取得8.0的評分。 目前暑期檔已接近尾聲，後期還有犯罪動作片《捕風追影》、國漫IP《非人哉：限時玩家》、喜劇片《脫韁者也》及七夕愛情片《7天》等值得關注的作品將登陸院線。業內認為，豐富的類型供給有望滿足多元觀影需求，推動市場形成持續觀影熱潮。(完)
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