華盛頓8月8日電 (記者 沙晗汀)美國國家航空航天局(NASA)當地時間8日發表聲明說,美國太空人吉姆·洛弗爾(Jim Lovell)7日在伊利諾州去世,終年97歲。 洛弗爾在1965年至1970年間曾四次執行太空任務。1968年,洛弗爾以主力指令艙駕駛員的身份駕駛阿波羅8號完成首次環繞月球飛行任務。1970年,洛弗爾作為指令長將嚴重受損無法登月的阿波羅13號成功帶回地球。 NASA在當天發布的聲明中說,洛弗爾7日在伊利諾州萊克福雷斯特去世。「吉姆的性格和勇氣幫助我們國家接近月球,他還將一場潛在的悲劇轉化為成功,使我們受益良多」。 1970年4月11日,洛弗爾作為阿波羅13號的指令長開始飛往月球的旅程,該任務原計劃完成登月。但在抵達月球前,太空飛行器服務艙的氧氣罐發生了爆炸,使太空飛行器損失了大量氧氣和電力。洛弗爾放棄了登月,使用登月艙的推進器、氧氣和電力最終成功返回地球。 該事件使得洛弗爾家喻戶曉,後被改編成由湯姆·漢克斯主演的電影《阿波羅13號》,洛弗爾本人也在電影中出鏡。 洛弗爾1928年出生於俄亥俄州克利夫蘭,先後在威斯康星大學麥迪遜分校和美國海軍學院就讀,1962年成為NASA太空人。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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