上海升級改造203家標準化菜市場
2026-01-05 05:01 3,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月4日電 (記者 周亞強 王君妍)記者4日從天津市氣象局、市應急管理局等部門獲悉，天津市於當日發布暴雨黃色預警信號，並啟動市防汛四級應急響應，全力應對即將到來的強降雨過程。 天津市氣象臺於4日10時40分發布暴雨黃色預警信號。預計4日傍晚到夜間，天津市中心城區及環城四區、靜海、濱海新區南部將有暴雨(50～80毫米)，個別點100～150毫米，其他地區中到大雨(20～50毫米)，最大小時降雨量將達到30～50毫米，同時伴有雷電、局地7-10級短時大風。 據介紹，近期，天津市上遊地區連續出現多次明顯降雨過程，本次強降雨與前期降雨落區高度疊加，大清河、中亭河、潮白新河等河道仍在行洪，防汛形勢複雜嚴峻。天津市防辦經組織聯合會商研判，按照《天津市防汛抗旱應急預案》有關規定，於4日12時啟動市防汛四級應急響應。 針對此次降雨，天津市應急管理局同步發布安全生產風險提示、自然災害風險提示，要求高度關注下沉地道、低洼易積水片區和地下空間、人員密集場所、山洪地質災害隱患點、工程險工險段，提前落實相關防範措施；同時提醒市民密切關注天氣變化，合理調整出行，儘量減少室外活動，適時停止戶外作業。 天津市防辦已部署相關成員單位、分部、工作組及各區嚴密防範：水務部門強化與水利部海委及京冀協調，精準研判上遊來水影響；氣象部門提升短臨預報精度，為防汛提供科技支撐；行洪河道沿線各區加強堤防巡查，做好群眾轉移準備；薊州山區重點盯防山洪及地質災害隱患，果斷組織避險轉移；全市範圍嚴格落實「一處一預案」，預置救援力量，必要時採取「關、停、限、避」措施，確保人民群眾生命安全。(完)
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