許昕評價張本智和醫療暫停
2026-01-08 06:56 1,641次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，「無盡須臾：李俊誼個展」在蘇州古城姑蘇區平江路啟幕。本次展覽由金谷裡藝術館與運河江南聯合主辦，集中呈現了藝術家李俊誼近6年來創作的當代繪畫作品。展覽選址於獅子林畔、素有「一條平江路，半座姑蘇城」之稱的平江歷史街區，旨在借藝術之名，與觀眾共同探尋都市生活中的深層意蘊。現代人常困於城市叢林的匆忙節奏，與「美」漸行漸遠。而藝術家李俊誼的創作則源於其內心的波動，以「無盡須臾」為主題，試圖捕捉並呈現美的變幻瞬間。 在展覽現場，觀眾可通過李俊誼畫布上充滿張力的色彩軌跡，感受其或含蓄或奔放的藝術表達。她在創作中不斷淬鍊獨特的藝術語言，自由奔放的想像力是其作品的重要特質。本次展覽學術主持南巢在前言中評述道，李俊誼作品中的線條與色彩具有一貫性且富於變化，能強烈牽引觀者的視覺與心理感知。她拒絕淺層的物象描摹，致力於探索事物的內在本質，並與程式化的藝術勞作保持距離。其間歇性的創作方式有助於規避情緒泛濫和思維定勢，從而不斷激發新的創作可能，傳遞出「此外永有」的開放性。 據悉，「無盡須臾：李俊誼個展」將持續展出至9月22日，歡迎藝術愛好者前往金谷裡藝術館觀展。
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