抗戰時期以科學救國 九三學社中央副主席談到這些先賢
2025-11-28 20:25 6,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
泉州8月7日電 (記者 孫虹)「知行泉州·讀懂中國」2025國際學子海絲遊學季7日在中國知名僑鄉福建泉州啟動，來自馬來西亞、越南、柬埔寨等國家和地區的國際學子於此間開啟探秘世遺之旅。 千年前，泉州是宋元中國的世界海洋商貿中心、東方第一大港，呈現「漲海聲中萬國商」的盛景。如今，作為世界遺產城市，泉州再次「出圈」，吸引眾多海內外遊客。 8月7日，「知行泉州·讀懂中國」2025國際學子海絲遊學季在福建泉州啟動。泉州市文化廣電和旅遊局供圖 據悉，本次遊學季面向全球高校公開招募，最終選拔出20位兼具文化理解力與新媒體創造力的國際學子，他們將化身「刺桐探險家」，通過非遺工坊，實踐親手體驗永春古法制香等傳統技藝，活動採用微綜藝的拍攝手法，記錄旅程精彩瞬間與文化碰撞，通過學子們跨文化創作來激發多元視角下的藝術表達。 泉州市文化廣電和旅遊局副局長洪其錚向學生代表授旗並表示，「泉州的一磚一瓦皆是海絲文化的密碼。希望你們以腳步丈量這座世遺之城，從市井煙火中觸摸歷史脈絡，更希望你們能用自己的方式，把這份美好傳播出去，分享給世界。」 8月7日，參與「知行泉州·讀懂中國」2025國際學子海絲遊學季的學員們參觀泉州海外交通史博物館。泉州市文化廣電和旅遊局供圖 對於學員代表謝福財來說，自己不僅是來參觀的遊客，更是來實踐的創作者、來交流的使者。他希望，「用腳步去丈量這座城市的每一寸肌理，用眼睛去發現那些藏在街頭巷尾的驚喜」，用世界的語言講述真實、立體、全面的「宋元中國·海絲泉州」故事。 在5天4夜的行程中，國際學子們將圍繞四大主題路線感受泉州。其中，「古城線」深入世遺核心區，感受歷史底蘊；「山線」探訪「世界陶瓷之都」德化縣，沉浸體驗「中國白」陶瓷美學；「海線」則沿濱海騎行，領略海洋文化魅力；「工業線」了解泉州現代石材工業文明。 活動期間，國際學子們將充分發揮其新媒體創造力，以短視頻、圖文等形式向全球生動講述泉州故事。表現優異的學員將受聘為「泉州國際旅遊推薦官」，為「宋元中國·海絲泉州」品牌注入國際化的新聲量，延續海絲精神的當代傳播。(完)
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