杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日,記者驅車經過東西湖區礄孝高速東山互通立交,只見曾經閒置的88畝橋下空間,如今已變成集生態、經濟、科技於一體的「綠色寶庫」。亮晶女貞、三角梅、月季、馬尼拉草等綠植生機勃勃,從高處俯瞰,仿佛大自然在此打翻了調色盤。 橋下空間建「花卉醫院」 13日上午9時許,記者從東山收費站下高速後,駛入東山互通立交橋下,「東山花境苗木生產基地」等幾個大字映入眼帘。 走進苗木基地,只見標準化種植區實施集約化生產,53種苗木遍布其中;花境展示區裡,亮晶女貞球、火焰南天竹等造型植物構成樣板景觀;工人在花境苗木生產車間培育茶梅球、水果蘭球等精品苗木。 「基地建有花境苗木生產車間、智慧花房,相當於為花建了一座『醫院』。」湖北省交通規劃設計院東山花境苗木生產基地項目負責人聶天彪介紹,從高速換下來的受損景觀植物會送到基地「治療」,經澆水、施肥、修剪,一個星期就從智慧花房出來,來年還能接著用。 記者在智慧花房看到,經工人「搶救」成功的月季「容光煥發」,這些苗木下一季又將用於高速沿線綠化補植,真正實現了「橋下產出」反哺「路域美化」。據了解,這種「循環利用」模式,讓景觀維護成本降低了40%,這些花卉經科學養護能延長3~5年壽命。 「內循環」滿足高速景觀需求 在東山收費站ETC客戶服務中心,智慧花箱栽種的時令花卉隨季節變換,司機透過車窗就能感受「一步一景」的驚喜。 「你看,這個花箱是智能的,不用人澆水,太陽能板供電,下面的水自己循環,再熱的天也不怕花蔫了。」東山收費站站長胡麗萍告訴記者,針對高速島臺澆水難的難點,苗木基地研發了智慧花箱內置傳感器,土壤溼度低於閾值就自動滴灌,一年可減少人工成本60%。基地技術人員打開手機,記者看到通過軟體可以控制澆水時間,現在夏季的澆水時間設置成早上5時—8時、凌晨1時。 基地還採用「光梯度種植」方案,在強光區種紫薇、月季,在弱光區栽玉簪、蕨類,智慧花房恆溫恆溼調控,讓苗木成活率高達98%。 據了解,東山花境苗木生產基地由湖北交通投資集團有限公司下屬交規院與聯交投公司聯合打造,目前向礄孝、漢洪、青鄭等7條高速公路及17個收費站供應景觀綠植,有效實現「內循環」,成功降本增效。 徑河收費站的「迎賓花廊」,是基地成果最直觀的展示窗。13進7出共20個車道的廣場上,20個島臺、200米站外廣場全被三拼三角梅覆蓋,嫣紅、粉白的花朵順著花箱蔓延生長,讓往來司機瞬間卸下旅途疲憊。苗木生產基地對植物特性精準把握,夏天選耐旱耐高溫的三角梅,冬季用耐寒的茶梅,連擺放位置都根據光照精細規劃。 破解橋下空間整治難題 「以前這兒哪有什麼綠色?橋下有建築垃圾,路邊還有私墾的菜地。」東山街道居民李大姐看著眼前錯落有致的花境,滿是感慨。 今年3月前,礄孝高速東山互通區域還是「四線一口」整治中的「老大難」,破局始於一次跨部門的「圓桌會議」。當時湖北交通投資集團有限公司正推進「盤活路域資源」,這場合作得到了東西湖區城管部門與東山街道的全力支持。 東山街綜合執法中心執法二隊隊長張真瑋介紹,當時採取「普法先行、柔性疏導」的模式,聯合社區挨家挨戶上門給居民做工作,發動居民主動參與清理活動,並聯合街道環衛公司清理橋下空間廢棄物。 更可喜的是,基地還帶動了周邊就業。目前基地固定用工10餘人,旺季臨時用工超30人,讓居民在家門口實現了增收。未來,這片苗木基地除了滿足湖北交投「內循環」,將來要向外拓展。 東西湖區城管執法局相關負責人表示,過去橋下空間整治常陷入「清理—反彈—再清理」的循環,東山苗木基地的實踐,構建了跨部門協同的治理模式。 記者陶常寧 通訊員王越 汪玉平
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