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2026-02-22 08:27 1,237次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月5日電 (記者 殷立勤)8月5日，由中國船舶集團旗下上海外高橋造船有限公司建造的第二艘國產大型郵輪H1509船實現首臺主發電機動車，標誌著郵輪設備系統調試工作進入攻堅期，郵輪建造全面進入設備調試與系統功能驗證階段。與首制船相比，H1509船提前4個月實現該節點。 第二艘國產大型郵輪H1509船實現首臺主發電機動車。外高橋造船供圖 當日，隨著國產大型郵輪項目現場總指揮兼總設計師陳剛啟動主發按鈕，郵輪的「心臟」開始跳動，開始為全船相關的設備系統輸送動力。 主發電機是郵輪的核心設備，是船舶配電系統和推進系統的主電源。郵輪主發電機動車意味著與之相關的18個流體系統(燃滑油系統、高低溫水系統、排氣/透氣系統等)及300多臺輔助設備達到了完工狀態，機械處所的安裝工作接近尾聲。 與普通民船相比，郵輪主發電機無論是從數量還是功率角度來說都有顯著的區別。可以形象地理解為，普通民船的供能目標是一艘船，而郵輪動力系統則是驅動了一座移動的「海上城市」。 第二艘國產大型郵輪H1509船實現首臺主發電機動車。外高橋造船供圖 郵輪主機單機功率大。H1509船共配置了5臺大功率發電機，基於安全返港的設計，分別獨立布置於艏艉兩個機艙。 第二艘國產大型郵輪H1509船實現首臺主發電機動車。外高橋造船供圖 外高橋造船全面總結首制船經驗，不斷優化工藝工序流程，實施了岸電改造項目保證低壓電力系統正常運行，同時提前開展中壓配電板調試，高效推進機械通風系統以及海水冷卻、低溫水冷卻、空壓機等發電機輔助系統調試，為發電機的順利運行夯實基礎。 截至目前，第二艘國產大型郵輪H1509船項目總體進度超80%。下階段將重點圍繞內裝工程和設備系統調試開展工作，確保2026年3月順利出塢，年底前完工交付。(完)
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