滬指周一收報3647點 能源金屬板塊走強
2025-10-30 09:05 9,216次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紅河8月7日電(李柏濤 黃興鴻)滾燙的湯頭飄著淡淡的香氣，先放入鮮切的肉片與時蔬，再將雪白的米線細細倒入……「原來品嘗過橋米線，也能成為一段充滿溫度的體驗。」來自臺南的青年自媒體人李湘茗一邊專注地調配佐料，一邊忍不住感慨。 8月7日，第三屆「情牽兩岸·滇臺同行」暨臺灣網絡新媒體人云南紅河州採訪活動走進「中國過橋米線之鄉」蒙自市。 在「過橋米線文化展示中心」，李湘茗與其他臺灣青年自媒體人認真聆聽講解，探尋一碗米線中蘊含的文化傳承。 相傳清朝年間，蒙自一書生在南湖苦讀，賢妻心疼不已，遂宰雞煨湯、精切肉片、備好米線，提籃攜碗罐前去送餐。行至南湖過橋時，妻子累暈在地。書生聞訊趕來將她喚醒，發現湯麵浮油依舊鎖住熱度，湯體滾燙，放入肉片便能速熟，食之鮮美無比，「過橋米線」由此傳開。2014年，蒙自過橋米線製作技藝被列入國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。 「來到蒙自，怎能不嘗一碗地道的過橋米線？」一場充滿儀式感的味蕾之旅後，一筷彈滑的米線入口，那驚豔的滋味讓李湘茗久久難忘，「吃完這碗，還想再來一碗。」在她看來，這碗美食背後，更是承載著厚重故事的文化符號，「我已經等不及要把這些體驗分享到社交平臺，好好向臺灣的朋友們推薦了。」 色彩鮮豔的布料、閃閃發亮的配飾、腳感鬆軟的布鞋……在碧色寨，臺灣青年自媒體人吳旻義終於穿上了嚮往已久的民族服飾。「零距離感受當地民族文化，是我此次紅河行的最大收穫。」吳旻義說，通過親身體驗民族服飾的穿著感與整體氛圍感，能更深入地理解服飾所承載的民族文化內涵。 吳旻義透露，他在社交平臺直播時，曾向島內青年受眾科普紅河的民族文化，不少人因此對彩雲之南的這片沃土心生嚮往。 這是李湘茗第二次來大陸採風，她坦言早已被這裡的人文風情深深吸引，「若有機會，真想走遍大陸，感受各地的風土人情。」吳旻義則期待，自己拍攝的視頻能向更多臺灣青年傳遞大陸多樣的民族文化，喚起彼此的文化共鳴。(完)
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