杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吃完晚飯休息一會兒,換上運動服,從家裡步行五分鐘來到寶山區廟行鎮共康黨群服務中心。最近,每個周二晚7點到8點的燃脂拳擊課,成了白領小鄭一周之中最期待的事。7月下旬,寶山區一口氣上新12門夏季青年夜校課程,僅共康黨群服務中心就有美妝、花藝、尤克裡裡、社交心理學等多門課程。看到越來越豐富的課程「送」到家門口,小鄭十分欣喜,「市民夜校這幾年太火了,很多課很有意思,但下班過去不太方便,名額還搶不到,現在有了青年夜校,我一定不能錯過。」今年以來,寶山團區委探索實施「社群+夜校+青年中心」的青年社交服務供給模式,持續深化「青春加油站」品牌,把27門科技、藝術、生活、運動、療愈領域的精品課程送到青年身邊,覆蓋18-45周歲青年超5000人次。愛上夜校的青年,愛的究竟是什麼? 「青年點單,團團配餐」看刷戶外視頻,嚮往野外生存,但「紙上得來終覺淺」,沒有動手實踐的機會,小閆總覺得有些遺憾。去年畢業後,他來到上海入職一家銀行,心裡還盤算著如何利用假期來一次摩託車旅行。今年春天,單位團委推送的一則報名信息引起了他的注意。安全準備、方向識別、急救處理、水源淨化、生火技能……看到距離單位不遠的淞南鎮一森露營公園開出《戶外求生露營技巧教學》青年夜校課程,小閆立馬掃碼報名。「價格實惠,內容實用,在外面也不知道哪裡能學到,必須衝一波!」就這樣,他花兩個半月時間學完了春季課程,感受了春日夜晚的愜意露營,學會了能「吊打」身邊朋友的生火和繩結技能,在老師的帶領下探索了公園裡的「生態密碼」,還交到了同頻好友。「這樣的課建議多開一些,我還想繼續進階。」小閆說。 有人鞏固興趣愛好,有人拓展新技能;有人來揮灑汗水、強身健體,有人來療愈身心、得到放鬆。服務青年工作生活的現實需求,青年夜校實行的是「青年點單,團團配餐」模式。寶山團區委相關負責人介紹,團區委持續開展青年夜校需求線上線下調研,根據結果動態優化課程結構,淘汰參與度低項目,想辦法增設呼聲高的新項目。因此,每個季度開設的課程都有所不同,有的老師在一個上課點「火」了,後續會被邀請到其他點位開課。上海體育大學競技運動學院重競技教研室專任教師宋獻賦就是這樣。春季他在寶山社區治理學院開設《燃脂拳擊》,得到學員好評,夏季就被邀請到廟行繼續開課。觀摩了他的教學過程後,記者發現他不但注重拳法、腳法的拆解,更會細心留意不同學員的狀態,及時給出鼓勵、糾正動作。相比一些目標驅動的「減脂訓練營」,課堂更像一個充滿歡樂的「自我突破暴汗營」。上課點豐富,帶娃學習兩不誤因為青年夜校課程,小鄭和燃脂拳擊課上的同學們第一次走進黨群服務中心,小閆發現了身邊的「寶藏」營地和公園。在寶山團區委看來,「青春加油站」的意義,就是依託各街鎮黨群服務中心、人才公寓、活力商圈等青年家門口、樓底下的「黃金陣地」,拓展青年學習社交服務供給。位於大場鎮環鎮南路的城家公寓,有8棟樓、共1384間房,有住戶1500人,其中90%是35歲以下的青年人。去年,住戶小翟驚喜地發現,公寓內開出青年夜校課程,內容還恰好是自己需要的。「我從事資產管理工作,平時負責固定資產全生命周期管理,工作內容比較繁瑣,需要不斷學習。」小翟表示,《AI職場加速器》課程配送到公寓後,自己便趁這個機會進修AIGC應用,不但提升了自己的工作效率,還利用所學幫助同事熟悉了固定資產從採購到報廢的全流程。令她欣喜的是,儘管課程早已結束,但學員群並沒有解散,「現在大家還會在群裡分享新工具,互相探討用法。」 位於寶山濱江上海·海上世界商場內的書店,也成了青年夜校的課堂。漫讀理想谷書店茶書房主理人觀鈺介紹,今年5月到7月,近20位寶山青年一起參加了《如何輕鬆過好茶生活》課程,了解了茶禮儀,學習了茶器鑑賞入門,在品味不同種類的中國茶的過程中實操煮茶。她表示,學員們都說,在書店裡學茶、喝茶是種別樣的體驗,有的讀者還會好奇地「圍觀」課程並詢問如何報名。課程場地靈活多樣,還給學員們帶來了特殊的便利——帶娃學習兩不誤。在漫讀理想谷書店和智慧灣3D列印博物館,授課老師都發現有學員把孩子一同帶來,在安靜、安全、益智的空間活動。事實上,三四十歲的青年家長也有自我提升和放鬆身心的需求,但往往苦於沒人帶娃、抽不開身。如今,當青年夜校點位足夠豐富,他們也沒了後顧之憂,可以放心帶著孩子「反向陪讀」。一批青年社群湧現,反哺社區上個周末,在淞南鎮芳草寓開設養生保健課程的執業中醫師孫譯維參加了一場特別的活動,和其他幾位青年夜校授課老師交流心得、頭腦風暴。他們還有個共同的身份——青年社群主理人。 從「一堂課」到「一個圈」,寶山團區委探索通過青年夜校課程組建青年興趣社群,激發青年歸屬感。拳擊課上的協作,戲劇課上的共情,烘焙課上的分享……在寶山團區委相關負責人看來,精心設計的課程內容和互動環節是極佳的「破冰」和社交場景,在課上找到同好、建立連接之後,不只是授課老師,學員中的活躍分子後續也可以成為社群主理人、聯絡員,發起更多觀影、運動、交流分享活動。眼下,寶山已湧現如養生、養寵、茶藝、露營等主題的青年社群。孫譯維說:「通過主理人之間的交流碰撞,我們既可以了解其他課程在內容、形式上受歡迎的點,形成互補,又可以發掘一些共通之處,形成課程間的流量互通,還可以策劃一些跨界活動,形成合力。」經過一段時間的運轉,有的社群已經帶來了驚喜。記者了解到,7月19日在廟行鎮舉行的共康納涼歌會上,來自音樂劇社群的夜校學員們「火力全開」,為觀眾帶來了《芝加哥》選段《All that jazz》《歌劇魅影》選段《All I ask of you》和音樂劇《阿拉丁》的主題曲《A whole new world》等精彩節目,博得了陣陣掌聲。一位學員回憶,能夠站上舞臺為居民表演很有成就感,「演出結束後,還有居民區書記邀請我們下次到社區為老人表演,我們也很期待參與更多的公益活動。」 寶山團區委相關負責人表示,以青年夜校為載體,寶山區正推動政策服務、思想引領、社交賦能等青年中心功能服務融入綜合網格陣地,將具有共同興趣愛好和成長需求的青年有效組織起來,逐步擴大組織覆蓋範圍。 在服務凝聚青年的基礎上,積極引導「兩新」青年群體反哺社區、參與治理。「通過促進青年社群、青年夜校與青年中心建設相互融合,形成更多特色亮點,達到1+1+1>3的效果。」
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