81歲老人血管99%堵塞！社區醫生「火眼金睛」，用綠色通道搶出生機
2026-02-10 23:54 5,287次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月4日，中國駐法國大使館在巴黎舉行法國友人馬庫斯·德雷特斯向中方捐贈抗戰歷史照片交接儀式。 中國駐法國大使館公使陳棟會見馬庫斯等人，並向馬庫斯轉交了上海淞滬抗戰紀念館的捐贈證書、感謝信等文件。 據了解，馬庫斯向上海淞滬抗戰紀念館無償捐贈其外祖父羅傑·皮埃爾·勞倫斯生前收藏的618張歷史照片。這些照片真實記錄了中國百姓飽受日本侵略者摧殘的殘酷場景，更揭示了日本侵華戰爭的歷史真相。 經鑑定，照片均為明膠銀鹽黑白相紙，洗印於20世紀30至50年代。其中關於淞滬會戰的照片數量龐大、視角多元，已被上海淞滬抗戰紀念館永久收藏。照片對進一步推動中國人民抗日戰爭及世界反法西斯戰爭的研究具有史料價值。 馬庫斯在受訪時表示，這些照片不僅屬於他的家族，更記錄了歷史。他希望能夠通過捐贈這批照片讓更多西方人特別是年輕人了解這段歷史，通過了解歷史喚起人們的良知。 (記者 李洋 製作 樂小敏）
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