上合組織研究聯合智庫平臺在山東青島成立
2026-02-05 15:33 1,783次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天(8月9日)下午，記者從佛山市新聞發布會上了解到，目前，佛山全市的基孔肯雅熱疫情呈明顯下降趨勢，每日新增報告病例數從7月19日最高峰的674例降至8月8日的148例，從7月29日至今呈持續下降趨勢，最近連續5天每日新增病例數降至200例以下，新增涉疫村居也穩步減少，防控工作取得階段性初步成效。 一是統籌資源做好病例救治。通過持續優化診療流程和留觀服務，科學規範開展病例診治，對老年人、兒童、孕產婦及有基礎性疾病的重點群體患者，提供個性化治療護理方案，目前在本輪疫情中，佛山沒有出現重症、死亡病例，已有超九成病例痊癒。 二是科學高效開展蚊媒消殺，全力阻斷病毒傳播。一方面快速處置新發疫點，另一方面持續攻堅重點村居，通過對病例持續高發的重點村居和鎮街開展多輪次圍合消殺，7月23日以來，全市整體蚊媒密度連續17天降到安全值以下。 (總臺記者 陳旭婷 羅平章)
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