上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月9日電 (記者 林春茵 蘇婧欣)巴西總統府當地時間9日公告稱,巴西總統盧拉當日與俄羅斯總統普京通話,就俄烏衝突及當前國際政治經濟形勢等交換意見。 公告稱,盧拉重申巴西始終支持通過對話尋求和平解決方案,並願為此提供必要協助,包括通過巴西與中國共同倡議成立的「和平之友」小組框架推動相關工作。 兩國元首還就當前國際政治與經濟形勢交換意見,並探討了在金磚國家框架下深化合作的方向。普京祝賀巴西成功舉辦金磚國家領導人第十七次會晤。雙方還同意於今年內召開新一屆巴西—俄羅斯高級別合作委員會會議。 據俄羅斯總統府官網消息,普京向盧拉通報了他近期與美國中東問題特使威特科夫會晤的主要成果。兩國元首確認雙方繼續加強兩國戰略夥伴關係以及在金磚國家框架內合作的共同意願。 美國總統川普8日在社交媒體上發文稱,他將於15日與普京在美國阿拉斯加州會晤。俄總統助理烏沙科夫隨後證實了這一消息。(完)
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