國家數據局：我國數字基礎設施處於世界領先地位
2026-02-08 03:09 1,497次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 陳杭)北京市氣象臺12日7時25分發布暴雨藍色預警信號：預計12日8時至13日8時，北京自西向東有一次雷陣雨過程，中午前後開始影響城區，部分地區小時雨強可達30毫米以上，6小時降水量可達50毫米以上，山區及淺山區可能出現強降水誘發的山洪、泥石流、滑坡等次生災害，低洼地區可能出現積水，請注意防範。 北京市防汛辦提示：12日7時45分啟動全市防汛四級應急響應(現一級、三級響應區域級別不變)，請有關單位按照預案落實降雨防範應對措施，做好防汛工作。 北京市氣象臺12日8時40分發布大風藍色預警信號：受雷雨雲團影響，預計12日10時至13日2時，北京大部分地區將出現7、8級短時大風，山區局地陣風可達10級以上，請注意防範。 北京市氣象臺已於11日17時25分發布雷電藍色預警信號：預計11日18時至12日0時、12日11時至13日6時，北京有雷電活動，局地短時雨強較大，並伴有7級左右短時大風，請注意防範。 北京市氣象局表示，受暖溼氣流影響，預計14日至17日北京仍多雷陣雨或陣雨天氣，降雨頻繁，山區和淺山區有發生山洪、滑坡、崩塌、泥石流等次生災害的風險，請避免前往山區危險地帶、河道、地質災害隱患區域活動。(完)
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