（活力中國調研行）探訪額爾古納故事：綠色為基底 文化做畫筆
2026-02-23 10:56 4,946次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近幾天，81歲的退役老兵孫灶立「火」了。7月31日上午8時許，上海楊浦公園內有人不慎落水，孫灶立不顧高齡跳入水中施救。隨著視頻在網上傳播，眾多網友紛紛為他的義舉點讚。今天（5日）上午，上海市和楊浦區退役軍人事務局、四平路街道相關負責人前往孫灶立家中，給老人送上鮮花和慰問品。之後，孫灶立向解放日報·上觀新聞記者講述了自己救人的故事。 孫灶立在家中接受記者採訪「我當時在楊浦公園裡鍛鍊，突然聽到不遠處有人喊『救命』。」孫灶立回憶，他匆忙趕到現場時，就看到有位阿婆面朝下漂浮在水面上，一動不動。孫灶立顧不上脫外衣就下水救人。「我從小就會遊泳，還在海軍部隊服役過，水性好。」孫灶立說，好在水不算深，沒到他胸口，涉水到落水者旁邊後，他便奮力將她託起往岸邊移動，「落水的人還在不停地吃水，哪怕快一秒也好，就想著要儘快把她救上來。」然而，孫灶立畢竟年事已高，此次救人也頗感吃力。中途孫灶立因體力透支，不得不停下來喘息。後來，在周圍群眾的協助下，阿婆成功獲救，孫灶立也被拉上岸。此時，他面色蒼白，感到身體有些不適。「周圍群眾都很熱心，等救護車的時候，有人看到我衣褲都溼了，提醒我得趕緊脫掉。有位爺叔還把自己的上衣脫下來，讓我穿上。」 在周圍群眾幫助下，落水阿婆被救上岸急救人員趕到後，孫灶立和阿婆都被送往醫院進一步觀察，好在均無大礙。對於孫灶立勇救落水者一事，他和家人和戰友都不感到意外。在得知孫灶立英勇救人的事跡後，幾位當年的戰友專程前來看望，其中一人帶了一張塑封好的報紙，頭版頭條寫著「65歲老人勇救3名落水盲人」。故事的主角，正是孫灶立。原來，2009年65歲的他就曾在和平公園救起3名落水盲人，當時他在近2米深的水中往返數次，將遇險者一一救上岸。「我以後還會救人，只要身子骨還硬朗！」當年接受採訪時，孫灶立這樣說。16年後，他用實際行動踐行了自己的諾言。在被問到如此高齡還下水救人，有沒有感到害怕時，這位1965年入伍、參加過抗美援越的老人搖了搖頭：「在部隊當兵時，我就知道遇到危險要挺身而出，要保護人民群眾，這是我作為軍人應該做的。」像孫灶立這樣的退役軍人，在上海還有很多。市退役軍人事務局相關負責人表示，此次慰問勇救落水者的孫灶立老人，就是要在全社會營造崇尚英雄、尊崇軍人的濃厚氛圍。近年來，上海始終高度重視退役軍人服務保障和思想政治引領工作，努力打造具有溫度的退役軍人服務「樣板」。通過持續開展烈士褒揚、「最美退役軍人」學習宣傳活動、「老兵永遠跟黨走」主題宣講活動和送立功喜報、懸掛光榮牌等活動，不斷提升退役軍人的榮譽感與獲得感。
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