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2026-03-19 06:28 4,827次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿克蘇8月13日電 (記者吳蓓蓓) 「直播間所見即所得！粉不粉？來，你們看看！」新疆阿克蘇市電商產業園的一個直播間裡，主播雨桐正和搭檔一起賣南瓜，她穿著維吾爾族服飾，一邊用勺子刮著粉糯的南瓜一邊激情澎湃地介紹。 主播雨桐(左一)和搭檔正在直播間賣南瓜。 吳蓓蓓 攝 因為長期情緒飽滿地直播，雨桐的嗓子總是微啞，但這並不影響她的熱情。入行六七年，來自杭州的雨桐有著豐富的直播帶貨經驗，一度取得直播平臺生鮮榜前十的佳績。2024年下半年，經由援疆的朋友介紹，雨桐帶著七八個人的團隊來到阿克蘇開啟事業新階段。 「當時是看中了新疆生鮮的品質，再加上國家政策和直播平臺現在都很支持新疆的發展，所以就抱著試試的心態過來。」雨桐說。這一試，讓團隊三個月創造了100多萬的利潤，也不斷吸引著新疆本地的年輕人加入。 但這份成功，並不簡單。除了團隊的辛勤付出，很大程度上得益於杭州全額援建的阿克蘇市電商產業園，一個要素齊全、服務完備、產業融合、業態豐富的電商產業綜合體。 阿克蘇電商產業園和電商創業孵化基地提供「免租金+代運營」服務，配套直播基地、冷鏈倉儲、生產車間等設施。截至目前，入駐企業82家，入駐率達95%，帶動就業3萬餘人，逐步實現產業集群發展。 此外，杭州通過助力打造「阿克蘇禮物」市域公共品牌，提升產品附加價值，構建「龍頭銷售企業+合作社+農戶」銷售模式，吸引浙江省龍頭企業來阿投資興業等多種手段為阿克蘇電商業「供血」。 「輸血」之外還需「造血」。杭州先後引入阿里鄉村電商學院、遙望商學苑落戶阿克蘇，線下線上梯次開展「天山計劃」「蒲公英計劃」「追夢計劃」「領航員計劃」系列電商人才培訓，學員共超千人，湧現20餘位年銷量過千萬的電商人。 阿克蘇市電商產業園內「優秀電商人」的展板。 吳蓓蓓 攝 這個過程中孵化了很多優秀的本土主播，阿克蘇李小疆農業科技有限公司負責人李博是其中一位。機械製造專業畢業的他，2019年回到家鄉，參加了「蒲公英計劃」電商培訓。在杭州為期一個月的學習，為他打開了一扇全新的大門。 李博決定發揮家鄉豐富的特色農產品資源優勢，線上售賣紙皮核桃、冰糖心蘋果等各類乾鮮果。從一個人、一張桌子、一臺電腦，到如今二三十人的團隊，銷售額從2019年的幾十萬到2024年突破1400萬。李博說，電商對他而言已經「從營生變成了事業」。 自2014年杭州實施「電商援疆」工程以來，阿克蘇市電商產業網絡零售額從2014年4億元增加到2024年的40.04億元。阿克蘇市也因此獲評首批全國農村電商「領跑縣」。(完)
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