美國高盛集團研究顯示 美企業承擔的關稅成本正轉嫁給美消費者
2026-01-17 18:08 5,239次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (程景偉 王寒)廣東省檔案館14日舉辦「抗戰烽火中的家國情懷」推介活動，推介一批館藏徵集的抗戰時期僑批檔案。 這些跨越80餘載的僑批檔案，主要是旅居印尼的廣東梅州大埔籍華僑林史臣及其幼子林南英寫給在中國國內的大兒子(哥哥)林選英的家書。 林史臣寫給林選英的一封信。廣東省檔案館 供圖 就僑批檔案的內容而言，既有林史臣對林選英日常生活的殷望囑託，也有提及其在南洋四處尋覓林選英就讀所需醫學器具的事宜，更有他們父子、兄弟對當時抗戰局勢的關注、對祖國家鄉的憂慮、對侵略者的痛斥。這些家書不僅承載著濃濃的父子、兄弟深情，更從普通民眾視角、海外視角，展現了海外華僑在抗戰烽火中的深厚家國情。 林南英寫給哥哥林選英的信。廣東省檔案館 供圖 其中，在林史臣寫給林選英的一封信中，其提及商業形勢冷淡，聽聞長沙會戰勝利，對國內抗戰充滿信心，自己擔任南洋南榜賑災總會常務委員，經常外出為國內募捐。而在林南英寫給林選英的信中，其則為中國的處境感到擔憂，向哥哥詢問中日戰事的消息。 「一個家族的書信，透露出華僑在抗戰洪流中的掙扎與堅守。」廣東省檔案館有關負責人表示，透過這90多封抗戰僑批的斑駁墨跡，一部華僑家族的微型抗戰史詩在我們面前徐徐展開。(完)
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