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2026-02-18 11:09 3,436次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月9日電 (記者 李映民)泰國一列車當地時間9日發生脫軌事故，導致10人受傷。據初步調查，事故或因道岔螺栓鬆脫所致。 據泰國國家鐵路局消息，當天凌晨5時許，泰國南部線特快列車(素叻他尼—曼谷阿披汪站)行至巴蜀府貴武裡站附近時，車尾3節車廂脫軌，造成10名乘客受傷。 事故發生後，受傷乘客被送往貴武裡醫院治療，目前均已出院。鐵路部門安排巴士將涉事車廂的乘客送往目的地，其他車廂繼續運行至終點站。 警方與鐵路工程師聯合調查後初步推測，事故可能由道岔鎖定螺栓鬆脫引發。當列車前9節車廂通過後，末尾3節車廂因無法與前車同步行駛，被慣性拉扯脫軌，事故原因最終需鐵路專家進一步檢驗確認。 泰國國家鐵路局已派遣救援列車和吊車趕赴現場，計劃在當晚午夜前將脫軌車廂移出軌道，並進行初步修復，確保次日中午前可低速通車。預計全面修復工程需約3天完成，南部線列車運行總體不受影響。(完)
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