成都崇州元通古鎮南岸景區14#地塊項目（一期）通過第一批次主體結構驗收
2026-01-08 06:25 3,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東莞8月9日電 (記者 許青青)第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會正在東莞舉行。8日舉行的中國潮玩之都·動漫潮玩產業招商推介會發布《東莞市加快潮玩和動漫產業發展若干措施》提出，計劃拿出1.2億元的產業扶持資金，以超常規力度，從產業生態、市場開拓、內容創作、集群發展、要素保障等五大方向支持潮玩和動漫產業高質量發展。 8月8日，第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會在東莞市石排鎮開幕，圖為展會現場。東莞市委宣傳部供圖 截至2024年，東莞涉及潮玩生產的規上限上企業共計112家，工業總產值超238億元，同比增長19%。 東莞潮玩產業集聚顯著，擁有超過4000家玩具生產企業，近1500家上下遊配套企業，是全國最大的玩具出口基地，也是全國唯一的「中國潮玩之都」。全球動漫衍生品1/4在東莞生產，中國近85%的潮玩產自東莞。 8月8日，第十五屆中國國際影視動漫版權保護和貿易博覽會在東莞市石排鎮開幕，圖為展會現場。東莞市委宣傳部供圖 在當日的推介會上，來自13個國家地區的80餘個影視動漫領域重要嘉賓、漫博會展商齊聚，推介會系統介紹了東莞重點動漫潮玩產業政策與項目。東莞潮玩重鎮石排鎮推介了「潮玩小鎮」規劃，解讀該鎮的產業空間、服務平臺和專項政策等優勢；茶山鎮重點開展AI玩具產業招商，推介了茶山「AI+毛絨玩具」特色產業園、"AI+IP"新質產業綜合體等項目。 據悉，東莞下來將持續推動動漫潮玩產業發展，加大對動漫潮玩產業的支持力度，優化營商環境，全力服務企業投資快速落地，全鏈條、全流程強化項目落地服務保障，進一步招引吸納優質項目，推動東莞潮玩動漫產業高質量發展。(完)
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