施工一線12年，他用三種身份詮釋責任擔當
2026-02-16 03:07 4,439次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月14日電 (記者 闞力)鄭州海關14日消息稱，今年前7個月，河南外貿進出口4833.8億元(人民幣，下同)，同比增長超兩成。其中，民營企業成為拉動增長的主要引擎，外商投資企業進出口增速最快，同比增長超六成。 鄭州海關方面稱，今年前7個月，河南有進出口實績的外貿企業數量達1.22萬家，民營企業進出口3560.6億元，佔該省外貿總值七成以上。其中，外商投資企業進出口963.6億元，同比增長64.4%。 今年前7個月，河南出口市場更加多元，對歐盟、韓國、日本等市場進出口增速較快，對歐盟進出口657.6億元，同比增長28.7%；對韓國進出口318.6億元，同比增長16.6%；對日本進出口316.5億元，同比增長133.4%。 從出口產品來看，河南外貿「含新量」和「含綠量」進一步提升。前7個月，出口高技術產品1144億元，同比增長33.4%，對同期該省整體出口增長的貢獻率為35.8%。同期，出口以電動汽車、鋰電池、光伏產品為代表的綠色低碳產品160.9億元，同比增長158.1%。(完)
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