寧夏36家社會組織精準幫扶顯成效 1.6萬特困群眾獲暖心服務
2026-02-14 11:42 3,743次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖南懷化8月4日電 (付敬懿 黃建建)「飛虎隊紀念館見證了過去艱苦歲月裡，中美兩國如何團結協作共同維護世界和平。今天，我們更應銘記歷史、珍視和平、警示未來。」8月4日，面對來訪的海峽兩岸記者，湖南芷江飛虎隊紀念館館長吳建宏表示。 當日，「抗戰勝地、三湘新貌」2025年海峽兩岸記者湖南行聯合採訪活動採訪團，走進湖南芷江侗族自治縣，參訪飛虎隊紀念館。 圖為修建在芷江機場舊址上的飛虎隊紀念館，陳納德將軍雕像矗立館前。 付敬懿 攝 飛虎隊是抗戰時期美國志願航空隊和中美空軍聯隊的別稱。修建在芷江機場舊址上的飛虎隊紀念館，是為紀念美國空軍英雄陳納德及其率領的美國飛虎隊，與中國軍民並肩抗擊侵華日軍，為抗戰勝利作出巨大貢獻而修建的專題性紀念館。 「1945年8月15日，日本宣布無條件投降。當時負責領航和押送日本降機抵達芷江的，就是中美空軍聯隊6架P-51野馬式戰鬥機。」吳建宏說，美國飛虎隊與芷江人民一起見證了中國近百年來首次取得抵抗外侮的偉大勝利。 圖為美國飛虎隊員理察·羅西捐贈給湖南芷江飛虎隊紀念館的皮夾克。 付敬懿 攝 2005年建成開放的飛虎隊紀念館，徵集文物時得到美方大力支持，曾在中國戰區作戰的飛虎隊員和隨軍記者及僑領等民間人士，陸續捐贈了2000多件文物，最大程度還原當年中美軍民並肩作戰的歷史情景。 吳建宏表示，過去20年間，不少美國飛虎隊員及家屬先後來到芷江，中美之間因「飛虎隊」而結下的友誼，從歷史中走來、向未來延伸，也激勵世界各國人民向著共同目標邁進，開創和平發展的美好未來。(完)
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