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2026-02-22 21:24 9,962次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月10日電 (記者 張素)進入8月，國家檢察官學院新疆分院黨委書記、副院長魏敏更忙了。「中亞國家司法合作交流基地已經建成，即將投入使用。」他說，今年10月將迎來首批中亞國家檢察官。 中國最高人民檢察院新聞辦公室8日在烏魯木齊組織開展「新時代法律監督工作巡禮·高質效辦好每一個案件」集中採訪活動。魏敏在受訪時介紹「一學院兩基地」建設進展。 「一學院」即國家檢察官學院新疆分院，「兩基地」即中亞國家司法合作交流基地、中亞國家司法檢察研究基地。這是新疆維吾爾自治區人民檢察院為加強涉外法治工作而推出的一項重要舉措。 據知，位於國家檢察官學院新疆分院的中亞國家司法合作交流基地建有教學實訓樓、外籍學員公寓樓、綜合樓等，內設多媒體教室、研討室、圖書館等，可同時滿足300名檢察官的培訓需求。按照最高檢統一安排，首批在此接受培訓的將是來自烏茲別克斯坦的檢察官。 今年5月下旬，魏敏隨團出訪烏茲別克斯坦，同烏方檢察官就進一步加強人員培訓進行交流。 「烏方人員對此很期待，他們說『朋友多了路好走』，希望通過親身來到新疆走一走、看一看，加深對中國檢察制度及實踐的了解。」魏敏說。 「此前，在上合組織框架之下，我們與中亞國家在依法嚴厲打擊『三股勢力』、毒品走私等犯罪方面已達成一些合作機制。因應新的形勢，如今外方對於合力打擊跨境電信網絡詐騙犯罪，以及中國的人工智慧、數字檢察與信息化建設經驗很感興趣，我們也希望通過合作更好推進涉外法治工作。」魏敏說。 隨著中國同中亞國家關係更加緊密，合作更加深入，中國檢察機關基於實務需要，著力加強涉外檢察理論研究，取得一系列成果。 據介紹，中亞國家司法檢察研究基地於2024年經最高檢批准設立後，新疆維吾爾自治區人民檢察院會同新疆大學聯合相關科研院所，圍繞中亞國家檢察制度和法律制度開展編譯研究。這項工作不僅填補了國內涉中亞國家司法檢察制度基礎研究空白，也為後續開展相關領域研究及司法協作創造了有利條件。 研究發現，中亞國家的檢察制度在改革進程中，各國都在選擇適合自己的方案，檢察權配置各有側重。比如，哈薩克斯坦檢察權專門配置對司法統計和一般統計的監督權，烏茲別克斯坦檢察權配置了保護公民權利監督權、稅務等經濟犯罪監督權、完善立法權等。 新疆維吾爾自治區人民檢察院相關負責人表示，今後，「一學院兩基地」將成為面向中亞國家檢察機關開展人員交流、工作培訓、司法協助的常設性基地，立足於更好的服務全國檢察機關反恐實訓，推進與中亞國家司法合作交流，為服務保障「一帶一路」建設提供有力平臺支撐。(完)
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