青年指揮家彭英發執棒北京愛樂匯交響樂團音樂季開幕音樂會
2026-02-08 19:31 1,421次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 綜合美媒報導，美國財政部發布的最新數據顯示，截至目前，美國國債總額首次超過37萬億美元。分析認為，美國財政狀況嚴重失衡，這一創紀錄的數字，會增加家庭和企業的成本，恐將造成惡性循環。 資料圖：美元。 美聯社指出，國債總額首次超過37萬億美元，這一數字「創紀錄」，凸顯了美國資產負債表上的債務加速增長，並增加了納稅人的成本壓力。 美國《新聞周刊》稱，財政政策專家警告稱，這一數字將造成深遠影響。彼得·G·彼得森基金會執行長麥可·彼得森警告稱，持續的借貸會推高利率，增加家庭和企業的成本，同時擠佔聯邦政府的關鍵優先事項。 彼得森說：「這會形成一個惡性循環：更多的借貸、更多的利息成本、再更多的借貸。」 彼得森指出，萬億美元的裡程碑正在「快速積累」，「我們現在每5個月就增加1萬億美元的國債」，「這比過去25年的平均增長速度快了一倍多」。 美國政府問責局列出了政府債務上升對美國人的影響，包括抵押貸款和購車等借貸成本上升、企業投資資金減少導致工資下降以及商品和服務價格上漲。 美國跨黨派研究機構「負責任聯邦預算委員會」主席瑪雅·麥克吉尼亞斯對福克斯商業新聞表示，「達到這一裡程碑是華盛頓任何人都無法引以為豪的時刻，我們的財政狀況嚴重失衡，但國會卻不斷讓情況惡化。」 麥克吉尼亞斯表示，「希望這一裡程碑足以讓政策制定者認清現實，我們需要採取行動，而且需要迅速採取行動。」 彼得森也表示，「今天出現了一個不幸的裡程碑」，「我們應該在損失進一步惡化之前改革預算」。
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