【成都世運會】主打一個入鄉隨俗！世運會外國運動員吃中餐、用筷子、講中文
2025-11-12 08:12 4,895次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月9日電 (記者 張素)「我們主動融入涉外法治工作戰略布局，跟進打造亞歐黃金通道和向西開放橋頭堡戰略，制定服務保障自貿試驗區建設23條檢察措施，積極服務『一帶一路』核心區和自貿試驗區建設。」新疆維吾爾自治區人民檢察院黨組副書記、常務副檢察長劉鋼說。 8日，中國最高人民檢察院新聞辦公室組織開展「新時代法律監督工作巡禮·高質效辦好每一個案件」集中採訪活動。記者採訪獲悉，新疆檢察機關立足檢察職能，在服務保障絲綢之路經濟帶核心區建設和中國(新疆)自貿試驗區建設等方面積極作為。 「我們在全國率先實現與海關緝私局偵查監督與協作配合辦公室全覆蓋，高質效偵辦一批重大玉石、洋酒走私案。」新疆維吾爾自治區人民檢察院經濟犯罪檢察部主任趙軍說，辦案後期還會進行復盤，通過制發相關檢察建議，堵住制度漏洞，實現「辦理一案、治理一片」的效果。 聚焦自貿區「三個片區」重點領域差異化發展、差別化探索的總體要求，烏魯木齊、喀什、霍爾果斯檢察機關分別制定服務保障自貿區建設的工作意見。針對中哈霍爾果斯國際邊境合作中心長期以來存在的菸草行政監管法律適用不明晰問題，自治區人民檢察院聯合自治區菸草專賣局共商推動國家菸草專賣局下發相關批覆，在明確行政監管職責的同時推進綜合治理。 趙軍介紹說，隨著經貿往來日益密切，檢察機關辦理涉外案件發現不少新情況，其中，走私犯罪、合同詐騙、跨境電信網絡詐騙等犯罪亟待關注。圍繞取證難、資金穿透難、人員流動量大等情形，檢察機關還將與海關等部門依託案件的辦理，以個案為切入點，推進類案治理，適時開展走私案件偵查監督專項，發揮好法律監督輻射效應。同時不斷提高證據意識、證據調取、審查、判斷的水平，維護良好的法治化營商環境。 新疆是中國交界鄰國最多、陸地國界線最長的省級行政區。近年來，新疆檢察機關立足實際，推進國際司法合作工作行穩致遠。 2019年5月，新疆維吾爾自治區人民檢察院正式成立國際合作處，負責有關國際司法協助等工作。今年6月，自治區人民檢察院出臺關於加強全區涉外檢察工作的15條舉措，從提高政治站位、聚焦主責主業、深化國際合作、夯實工作基礎等方面細化舉措，旨在為「一帶一路」核心區建設和自貿試驗區建設提供更優法治保障。 「下一步，我們將加大對跨境洗錢、走私、電信網絡詐騙、騙取出口等領域犯罪辦案力度，加大對侵犯智慧財產權犯罪案件的懲治力度，以檢察之力服務『一帶一路』核心區建設。」新疆維吾爾自治區人民檢察院經濟犯罪檢察部副主任王次富說。(完)
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